Author: Marketa Morska

Diskuse předních odborníků k tématům vzácných onemocnění při příležitosti Světového dne vzácných onemocnění

27. únor 2023 (15:00 – 17:00) – Magenta Experience Centre (Arkády Pankrác) + online (

https://www.youtube.com/@asociacegenoveterapie5141/streams).

Akce je zdarma.

Program

  • PD. Dr. rer. nat. habil. Radislav Sedláček, České centrum pro fenogenomiku, Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.
    Úvod: etablování platformy pro výzkum a léčbu vzácných onemocnění, nové možnosti + moderace diskuse
  • doc. MUDr. Marián Hajdúch, Ph.D., Ústav molekulární a translační medicíny Lékařské fakulty Univerzity Palackého v Olomouci
    Vývoj léčiv pro vzácná onemocnění a „drug repurposing“ 
  • prof. MUDr. Milan Macek, DrSc., 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy
    Centra vysoce specializované péče o vzácná onemocnění a vyloučené lokality v ČR
  • prof. MUDr. Pavel Dřevínek, Ph.D., 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy
    Mutačně specifická léčba cystické fibrózy
  • Doc. MUDr. Jana Volejníková, Ph.D., Dětská klinika LF UP a Fakultní nemocnice Olomouc
    Diamondova-Blackfanova anémie (DBA): 30-leté výročí Československého národního registru
  • Bc. Anna Arellanesová, Česká asociace pro vzácná onemocnění
    „Jsme v tom společně” aneb ohlédnutí zpět a pohled do budoucnosti světa vzácných onemocnění
  • Mgr. Jan Procházka, Ph.D., České centrum pro fenogenomiku, Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.
    Vzácná onemocnění: precizní modely nemocí a jejich přínos pro vývoj experimentální terapie a preklinický vývoj
  • Ing. Lenka Hajgajda, Asociace genové terapie (ASGENT)
    Možnosti spolupráce pacientské organizace s výzkumnou infrastrukturou

Při příležitosti mezinárodního dne Angelmanova syndromu pořádá Asociace genové terapie (ASGENT) ve spolupráci s Českým centrem pro fenogenomiku při Ústavu molekulární genetiky AV ČR panelovou diskusi na tato témata:

  • nejnovější trendy v diagnostice geneticky podmíněných vzácných onemocnění
  • novinky v oblasti genové terapie
  • jak podpořit výzkum ve vybraném vzácném onemocnění

Na konkrétním příkladu spolupráce Asociace genové terapie a Českého centra pro fenogenomiku ukážeme, jak probíhá úspěšná spolupráce mezi pacientskou organizací a výzkumnou institucí.

Přednášející: Radislav Sedláček a Petr Nickl

Místo: Magenta Experience Center (NC Arkády)

Čas: 15:00 – 16:30

Vstup zdarma.

Akce bude i živě přenášena on-line na: https://www.youtube.com/@asociacegenoveterapie5141

Syding, L.A.; Kubik-Zahorodna, A.; Reguera, D.P.; Nickl, P.; Hruskova, B.; Kralikova, M.; Kopkanova, J.; Novosadova, V.; Kasparek, P.; Prochazka, J.; Rozman, J.; Turecek, R.; Sedlacek, R. Ablation of Gabra5 Influences Corticosterone Levels and Anxiety-Like Behavior in Mice. Genes 2023, 14, 285. https://doi.org/10.3390/genes14020285

Full text


Imran, S.J.; Vagaska, B.; Kriska, J.; Anderova, M.; Bortolozzi, M.; Gerosa, G.; Ferretti, P.; Vrzal, R. Aryl Hydrocarbon Receptor (AhR)-Mediated Signaling in iPSC-Derived Human Motor Neurons. Pharmaceuticals 2022, 15, 828. https://doi.org/10.3390/ph15070828

Full text

Sucha P, Hermanova Z, Chmelova M, Kirdajova D, Camacho Garcia S, Marchetti V, Vorisek I, Tureckova J, Shany E, Jirak D, Anderova M and Vargova L (2022) The absence of AQP4/TRPV4 complex substantially reduces acute cytotoxic edema following ischemic injury. Front. Cell. Neurosci. 16:1054919. doi: 10.3389/fncel.2022.1054919

Full text

Ve druhém dílu seriálu Českého rozhlasu k 70. výročí novodobé Akademie věd redaktorka Anna Skalická v rámci rozhovoru s Radislavem Sedláčkem představili důležitost geneticky modifikovaných myších modelů, zejména jako unikátního nástroje pro odhalování příčiny vzniku lidských chorob.

Rozhovor je dostupný na webu Českého rozhlasu.

Doprovodná putovní série přednášek výzkumného programu Strategie AV21 „Genová a přesná terapie – nová naděje v léčbě lidských chorob“

V prosinci 2022 České centrum pro fenogenomiku (CCP) při Ústavu molekulární genetiky AV ČR zorganizovalo putovní série přednášek „Doba genová“ na téma funkce genů a jejich podíl na fungování organizmu a vzniku chorob. Celkem se akce zúčastnilo 500 účastníků.

Série přednášek byla zahájena 6. prosince 2022 v Národním muzeu v Praze seminářem pro pacientské organizace a laickou veřejnost zajímající se o vzácná onemocnění. Tato úvodní akce se konala ve spolupráci s Asociací genové terapie ASGENT, Českou asociací pro vzácné choroby (ČAVO) a Národním muzeem.

Zahájení v Národním muzeu v Praze

Následně se přednášky konaly v science centrech po celé České republice, konkrétně ve dnech 13. – 14. prosince 2022 ve Velké světě techniky v Ostravě, 15. 12. 2022 v Pevnosti poznání v Olomouci, 16. 12. ve Vida! v Brně a 20. 12. v Techmania Science centru v Plzni.

Přednáškový dvouhodinový cyklus byl určen zejména studentům středních škol a zahrnoval následující populárně-naučné přednášky expertů Českého centra pro fenogenomiku:

  • Geny – jak fungují a jak jsou řízeny (Geny a regulace genové exprese)
  • Genetická onemocnění – příčiny a vznik (Patogeneze genetických onemocnění)
  • Genová terapie dnes a zítra (Současné možnosti genové terapie a její budoucí vývoj)
Velký svět techniky v Ostravě
Pevnost poznání v Olomouci
VIDA! v Brně
Techmania Science centrum v Plzni

Akce se setkala s pozitivním ohlasem jak ze strany středních škol, tak science center, a proto v ní chceme pokračovat i v roce 2023.

V září 2023 bude také spuštěna panelová výstava, která jednoduchou a zábavnou formou přiblíží tajemství DNA a lidské genetiky. Putovní výstava spolu s webem představí široké veřejnosti základy genetiky a molekulu DNA v návaznosti na vzácná genetická onemocnění, jejich diagnostiky a možné léčby. Výstava v průběhu 12 měsíců navštíví sedm měst České republiky. Výstava je organizována společně neziskovou organizací ASGENT a Českým centrem pro fenogenomiku při Ústavu molekulární genetiky AV ČR, v. v. i. s grantovou podporou Erasmus+ (ASGENT) a výzkumného programu Strategie AV21 Akademie věd České republiky „Genová a přesná terapie – nová naděje v léčbě lidských chorob“ (CCP).

Odkazy:

České centrum pro fenogenomiku – https://www.phenogenomics.cz/

Strategie AV21 – https://strategie.avcr.cz/

Doba genová – https://dobagenova.asgent.org/

ASGENT – https://asgent.org/

Ve dnech 4. – 6. prosince uspořádalo Centrum PIGMOD na zámku v Liblicích vědecký workshop, na kterém se sešli špičkoví odborníci v oblasti molekulární a buněčné terapie pro nemoci jako jsou Usher syndrom, Stargardtova nemoc a věkem podmíněná makulární degenerace.

Více informací o akci, včetně sborníku naleznete na webu Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV ČR, v. v. i.

Ústav živočišné fyziologie a genetiky AV ČR je zapojen do program AV21 Genová a přesná terapie s projektem Potenciální terapeutické přístupy léčby Huntingtonovy choroby.

Ve spolupráci s Techmania Science Centre pořádáme přednáškový cyklus o genetice pro studenty středních škol v Plzni.

Přednáška 1 – Geny – jak fungují a jak jsou řízeny (Geny a regulace genové exprese)
Přednáška 2 – Genetická onemocnění – příčiny a vznik (Patogeneze genetických onemocnění)
Přednáška 3 – Genová terapie dnes a zítra (Současné možnosti genové terapie a její budoucí vývoj)
Přednášející:

Experti Českého centra pro fenogenomiku při Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.

  • Radislav Sedláček
  • Jan Procházka
  • Michaela Procházková

Ve spolupráci s Vida! pořádáme přednáškový cyklus o genetice pro studenty středních škol v Brně.

Přednáška 1 – Geny – jak fungují a jak jsou řízeny (Geny a regulace genové exprese)
Přednáška 2 – Genetická onemocnění – příčiny a vznik (Patogeneze genetických onemocnění)
Přednáška 3 – Genová terapie dnes a zítra (Současné možnosti genové terapie a její budoucí vývoj)
Přednášející:

Experti Českého centra pro fenogenomiku při Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.

  • Radislav Sedláček
  • Jan Procházka
  • Michaela Procházková

Ve spolupráci s Pevností poznání pořádáme přednáškový cyklus o genetice pro studenty středních škol v Olomouci.

Přednáška 1 – Geny – jak fungují a jak jsou řízeny (Geny a regulace genové exprese)
Přednáška 2 – Genetická onemocnění – příčiny a vznik (Patogeneze genetických onemocnění)
Přednáška 3 – Genová terapie dnes a zítra (Současné možnosti genové terapie a její budoucí vývoj)
Přednášející:

Experti Českého centra pro fenogenomiku při Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.

Petr Nickl
Tereza Nickl
Blanka Mrázková

Dva dny nabité přednáškami o genetice pro studenty středních škol se konají ve Velkém světě techniky v Dolních Vítkovicích

  • Přednáška 1 – Geny – jak fungují a jak jsou řízeny (Geny a regulace genové exprese)
  • Přednáška 2 – Genetická onemocnění – příčiny a vznik (Patogeneze genetických onemocnění)
  • Přednáška 3 – Genová terapie dnes a zítra (Současné možnosti genové terapie a její budoucí vývoj)

Přednášející:

Experti Českého centra pro fenogenomiku při Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.

  • Petr Nickl
  • Tereza Nickl
  • Blanka Mrázková