Mezinárodní konference o vzácných onemocněních (RARE2023) se bude věnovat následujícím tématům:
Autoimunitní poruchy, paliativní péče u vzácných onemocnění, chirurgické postupy u velmi vzácných onemocnění a nově schválené inovativní terapie genetických i negenetických vzácných onemocnění.
Více informací o akci naleznete na webu konference.
Jsme z Českého centra pro fenogenomiku při Ústavu molekulární genetiky AV ČR, které se nachází na kraji Prahy ve Vestci v komplexu BIOCEV. A co vlastně znamená ta fenogenomika a čím se tedy zabýváme? Fenogenomika je obor, který kombinuje genomickou analýzu fenotyp organismu. Zjišťuje, jak se projeví změna funkce genu na fyzikálních a biochemických vlastnostech organismu. V našem centru mimo jiné analyzujeme myši, kterým vystřihneme/deaktivujeme jeden gen a pomocí komplexních vyšetření zjišťujeme, jak se projeví delece tohoto genu na myšce. Myška projde neurobehaviorálními testy, zjišťujeme funkčnost plic, srdce, očí a sluchu. Změříme její metabolismus a reakci na glukózu. Pro vytvoření našich myších modelů používáme CRISPR-Cas9 systém. Tomuto systému se také přezdívá biologické nůžky. Navrhneme 2 krátké RNA (CRISPR), které najdou místo na genomové DNA v místě genu, který chceme vystřihnout. Pak už jen enzym Cas9 rozštěpí DNA. Opravný mechanismus, který funguje v každé buňce, k sobě poté, spojí konce genomové DNA a je hotovo. Aby vzniklé geneticky modifikované myši chyběl námi určený gen ve všech buňkách, dochází k vystřižení genu na 2-4 buněčných stádiích myšího embrya.
Pokud se chcete o této technologii, která byla oceněna Nobelovou cenou, dozvědět více, přijďte se podívat k našemu stánku. Ukážeme Vám také, jak se liší srdce a lebky myších mláďat od dospělých. Možná na vás uděláme i nějaké měření, jako na našich myškách. Můžete si prohlédnout DNA a vyzkoušet CRISPR-Cas9 systém a zjistit, jak je jednoduché ho dostat do buněk. Tento přelomový nástroj nás posílá do doby genové, kdy budeme schopni částečně léčit vrozené genové vady a pomoci lidem se vzácnými onemocněními.
České centrum pro fenogenomiku: https://www.phenogenomics.cz/
Veletrh vědy: https://www.veletrhvedy.cz/cs/uvod/
Konference je věnována tématu vzácných onemocnění a jejich terapie, se zvláštním zaměřením na experimentální modely ve výzkumu vzácných onemocnění a nekódující elementy.
Konference se zúčastní široká škála přednášejících z oblasti molekulární biologie, lékařské chemie, bioinformatiky, vývoje zvířecích modelů a preklinického testování, aby podpořili vývoj genových terapií u vzácných genetických onemocnění a urychlili přenos experimentálních přístupů genové terapie do klinického výzkumu.
Konference je pořádána v rámci výzkumného programu “Genová a přesná terapie – nová naděje v léčbě lidských chorob” Strategie AV21 podporovaného Akademií věd ČR.
Více informací – www.ccp-conference.cz
Co je vlastně genová terapie, co může potenciálně léčit a kde jsou její limity? Je již genová terapie využívána v praxi? Je genová terapie bezpečná, případně jaká obnáší rizika? Kde je hranice mezi léčbou a genetickým vylepšením? Může existovat genetický doping a kde jsou etické hranice, za které bychom neměli jít?
Diskutující:
Klára Grantz Šašková – odbornice v oblasti biochemie, působí v Ústavu organické chemie a biochemie AV ČR a Přírodovědecké fakultě Univerzity Karlovy, na katedře genetiky a mikrobiologie. Vede výzkumnou skupinu zabývající se opravou DNA pomocí proteinů, a zkoumáním viru hepatitidy B, či transportací nukleových kyselin do buňky pomocí nanočástic, jež by mohlo vést k urychlení vývoje vakcín nebo k efektivnější léčbě dědičných nemocí.
Radoslav Hajgajda – zástupce Asociace genové terapie (ASGENT), neziskové organizace, jejímž hlavním posláním je propojovat svět vědy, medicíny a pacientů.
Jan Procházka – vědecký pracovník Ústavu molekulární genetiky AV ČR, vedoucí fenotypizačního týmu Českého centra pro fenogenomiku, které se zabývá genetikou vzácných dědičných onemocnění a možnostmi vývoje genové terapie.
Moderátor:
Václav Moravec
Doba trvání: 75 minut
Termín: 8. června 2023 od 13,00
Více informací na webu Veletrhu vědy.
Druhé číslo e-newsletteru Českého centra pro fenogenomiku (CCP) při Ústavu molekulární genetiky AV ČR, v. v. i., přináší novinky i z oblasti vzácných chorob.
Hlavní události:
E-newsletter v angličtině je dostupný na webu CCP zde.
Přednášku Jána Kriška z Ústavu experimentální medicíny AV ČR na téma regenerace nervové tkáně po ischemickém poškození mozku v rámci Týdne mozku, festivalu o nejnovějších objevech a trendech ve výzkumu mozku a neurovědách, si můžete poslechnout ze záznamu na Youtube.
Ján Kriška je členem výzkumného týmu Ústavu experimentální medicíny AV ČR, který řeší projekt “Genová terapie orientovaná na gliové buňky v patologických stavech centrálního nervového systému” v rámci programu Strategie AV21 Genová a přesná terapie – nová naděje v léčbě lidských chorob.
Radislav Sedláček v pořadu Rozstřel na idnes.cz vysvětluje, jak probíhá výzkum a testování potenciálních léčiv pomocí myších modelů, včetně práce v nově otevřené BSL-3 laboratoři pro práci s vysoce infekčními viry a bakteriemi.
Rozhovor si můžete poslechnout: ZDE.
České centrum pro fenogenomiku je jediným specializovaným pracovištěm v ČR, které na úrovni nejlepších světových center vytváří geneticky modifikované myší a potkaní modely pro nepostradatelný biomedicínský výzkum a zároveň používá nejpokročilejší standardizovanou fenotypizaci pro charakterizaci projevů funkcí genů. CCP poskytuje plné spektrum služeb genetického inženýrství zahrnující tvorbu myších modelů nemocí, jejich kryoarchivaci a distribuci. Klíčovým pracovištěm CCP je Fenotypizační modul provádějící vysokokapacitní ale standardizovanou analýzu transgenních zvířecích modelů zachycující téměř 1000 unikátních parametrů ke každému analyzovanému genu a vlivu jeho mutace v organismu nebo při vzniku a léčbě nemocí.
CCP je členem pan-evropského konsorcia INFRAFRONTIER, a konsorcia IMPC s celosvětovým působením, jehož cílem je vytvořit “encyklopedii“ funkce všech genů savců (cílem je člověk), která by pomohla identifikovat kauzální faktory lidských nemocí i nové cíle pro terapeutické intervence.
CCP rozvíjí postupy preklinického testování, aby podpořilo translaci výzkumných výsledků do praxe, včetně technologie PDX (Patient-Derived tumor Xenograft), která studuje vývoj lidských nádorů v myších modelech a možnosti jejich terapie a také preklinický výzkum na míru, který zahrnuje tvorbu modelu onemocnění a všechny testy potenciálních terapeutik včetně farmakokinetiky, farmakodynamiky a toxikologie.
Najít lék na vzácná onemocnění někdy pomáhají i rodiče malých pacientů. To je případ i manželů Hajgajdových. Jejich šestiletý Oliver trpí Angelmanovým syndromem, který způsobuje opožděný vývoj a mentální postižení. Založili Asociaci genové terapie. Právě v této léčbě vidí naději nejen rodiče ale i lékaři.
Článek nejen o spolupráci s Českým centrem pro fenogenomiku naleznete na webu Českého rozhlasu: https://www.irozhlas.cz/zivotni-styl/zdravi/angelmanuv-syndrom-asociace-genove-terapie-genetika_2302281620_ara
V předvečer Světového dne vzácných onemocnění dne 27. února 2023 uspořádalo České centrum pro fenogenomiku při Ústavu molekulární genetiky AV ČR s partnery diskusi předních odborníků k tématům vzácných onemocnění v prostorách Magenta Experience Centre na Praze 4. Cílem akce bylo představit široké veřejnosti problematiku vzácných onemocnění z pohledu vědců v základním výzkumu, lékařů a pacientských organizací a vznik nové Aliance pro výzkum a léčbu vzácných nemocí.
Akci moderoval PD. Dr. rer. nat. habil. Radislav Sedláček, ředitel Českého centra pro fenogenomiku. R. Sedláček, který úvodem oznámil vznik „Aliance pro výzkum a terapii vzácných onemocnění“ jako technologicko-znalostní platformy pro výzkum vzácných onemocnění a jejich léčby. Aliance sdružuje přední česká vědecká a medicínská pracoviště zabývající se vzácnými genetickými nemocemi stejně jako pacientské asociace a plánuje úzce spolupracovat se specializovanými firmami.
Po úvodním slovu, doc. MUDr. Marián Hajdúch, Ph.D. z Ústavu molekulární a translační medicíny Lékařské fakulty Univerzity Palackého v Olomouci se věnoval vývoji léčiv pro vzácná onemocnění a tzv. „drug repurposing“, což je přístup, kdy se již existující a schválená léčiva používají pro nové terapeutické účely. Prof. MUDr. Milan Macek, DrSc. z 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy představil Centra vysoce specializované péče pro vzácná onemocnění a aktivity v oblasti zvýšení dostupnosti cílené prevence a včasné diagnostiky ve vyloučených lokalitách v ČR. Další prezentace byly zaměřeny na dosažené pokroky u konkrétních vzácných chorob. Prof. MUDr. Pavel Dřevínek, Ph.D. z 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy hovořil o mutačně specifické léčbě cystické fibrózy a doc. MUDr. Jana Volejníková, Ph.D. z Dětské kliniky Lékařské fakulty Univerzity Palackého a Fakultní nemocnice v Olomouci přiblížila problematiku Diamondovy-Blackfanovy anémie, výzvy a perspektivy výzkumu v této oblasti a 30-leté výročí Československého národního registru. Mgr. Jan Procházka, Ph.D. z Českého centra pro fenogenomiku vysvětlil důležitost myších modelů pro ověření cílů a vývoje experimentální terapie a preklinický vývoj.
Diskuse se zúčastnili i zástupci pacientských organizací. Bc. Anna Arellanesová, předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění, prezentovala na konkrétních příkladech aktivit pacientských organizací poslední úspěchy fungování ČAVO. Ať již se jedná o vznik první Národní strategie pro vzácná onemocnění na léta 2010-2020 nebo o pozitivní změny v legislativě ve vztahu k vzácným onemocněním a jejich léčbě. Ing. Radoslav Hajgajda z Asociace genové terapie (ASGENT) na příkladu Angelmanova syndromu představil, jaké jsou možnosti spolupráce pacientské organizace s výzkumnou infrastrukturou a proč je důležité podporovat základní a aplikovaný výzkum.
Záznam celé akce je dostupný na YouTube: https://www.youtube.com/watch?v=mB0XJMHwCkg&t=6s
Kontakt:
České centrum pro fenogenomiku, Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.
Při příležitosti Mezinárodního dne Angelmanova syndromu Asociace genové terapie (ASGENT) a České centrum pro fenogenomiku (CCP) při Ústavu molekulární genetiky AV ČR, v. v. i. uspořádaly přednáškovou akci k výzkumu Angelmanova syndromu. Za CCP na této akci vystoupili Radislav Sedláček a Petr Nickl.
Záznam je dostupný na YouTube.
O spolupráci ASGENT a CCP se můžete také dočíst v nejnovějším článku “ASGENT: Základní výzkum je odpovědí nejen na Angelmanův syndrom” na serveru vedavyzkum.cz.
