Author: Marketa Morska

Venkovní putovní výstava spolu s webem, který obsahuje on-line verzi výstavy, chce zábavnou formou představit široké veřejnosti základy genetiky a molekulu DNA v návaznosti na vzácná genetická onemocnění, jejich diagnostiky a možné léčby.

Účelem výstavy je zvýšit povědomí a osvětu o problematice podílu/vlivu genů a jejich mutací na vzniku lidských onemocnění, zejména vzácných, popularizovat tuto problematiku, a poukázat i na inkluzi a integraci lidí se vzácným onemocněním do společnosti.

S dosud nízkým povědomím se pojí i nepochopení okolí, nezájem, obavy, mezi lidmi vznikají bariéry, které tímto projektem pomůžeme odstraňovat. Ve spolupráci s partnery projektu nabídneme souhrn možností, jak k lidem se vzácným postižením přistupovat a tím jím pomoci se začleněním do „zdravé“ společnosti.

Výstava je organizována společně neziskovou organizací ASGENT a Českým centrem pro fenogenomiku při Ústavu molekulární genetiky AV ČR, v. v. i. s grantovou podporou Erasmus+ (ASGENT) a programu Strategie AV21 Akademie věd České republiky „Genová a přesná terapie – nová naděje v léčbě lidských chorob“ (CCP).

Slavnostní zahájení výstavy proběhlo v sobotu 7. října 2023 na pražské smíchovské náplavce.

Jan Procházka z Českého centra pro fenogenomiku vysvětluji principy genové terapie během diskuse moderované Danielem Stachem při slavnostním zahájení výstavy.

“Laboratoř” pro mladé vědce, organizovaná Vendulou Novosadovou a Zuzanou Nichtovou z Českého centra pro fenogenomiku, se setkala s velkým zájmem mezi účastníky.

Mezinárodní konference o vzácných onemocněních (RARE2023) se bude věnovat následujícím tématům:

Autoimunitní poruchy, paliativní péče u vzácných onemocnění, chirurgické postupy u velmi vzácných onemocnění a nově schválené inovativní terapie genetických i negenetických vzácných onemocnění.

Více informací o akci naleznete na webu konference.

Jsme z Českého centra pro fenogenomiku při Ústavu molekulární genetiky AV ČR, které se nachází na kraji Prahy ve Vestci v komplexu BIOCEV. A co vlastně znamená ta fenogenomika a čím se tedy zabýváme? Fenogenomika je obor, který kombinuje genomickou analýzu fenotyp organismu. Zjišťuje, jak se projeví změna funkce genu na fyzikálních a biochemických vlastnostech organismu. V našem centru mimo jiné analyzujeme myši, kterým vystřihneme/deaktivujeme jeden gen a pomocí komplexních vyšetření zjišťujeme, jak se projeví delece tohoto genu na myšce. Myška projde neurobehaviorálními testy, zjišťujeme funkčnost plic, srdce, očí a sluchu. Změříme její metabolismus a reakci na glukózu. Pro vytvoření našich myších modelů používáme CRISPR-Cas9 systém. Tomuto systému se také přezdívá biologické nůžky. Navrhneme 2 krátké RNA (CRISPR), které najdou místo na genomové DNA v místě genu, který chceme vystřihnout. Pak už jen enzym Cas9 rozštěpí DNA. Opravný mechanismus, který funguje v každé buňce, k sobě poté, spojí konce genomové DNA a je hotovo. Aby vzniklé geneticky modifikované myši chyběl námi určený gen ve všech buňkách, dochází k vystřižení genu na 2-4 buněčných stádiích myšího embrya.

Pokud se chcete o této technologii, která byla oceněna Nobelovou cenou, dozvědět více, přijďte se podívat k našemu stánku. Ukážeme Vám také, jak se liší srdce a lebky myších mláďat od dospělých. Možná na vás uděláme i nějaké měření, jako na našich myškách. Můžete si prohlédnout DNA a vyzkoušet CRISPR-Cas9 systém a zjistit, jak je jednoduché ho dostat do buněk. Tento přelomový nástroj nás posílá do doby genové, kdy budeme schopni částečně léčit vrozené genové vady a pomoci lidem se vzácnými onemocněními.

České centrum pro fenogenomiku: https://www.phenogenomics.cz/

Veletrh vědy: https://www.veletrhvedy.cz/cs/uvod/

Konference je věnována tématu vzácných onemocnění a jejich terapie, se zvláštním zaměřením na experimentální modely ve výzkumu vzácných onemocnění a nekódující elementy.

Konference se zúčastní široká škála přednášejících z oblasti molekulární biologie, lékařské chemie, bioinformatiky, vývoje zvířecích modelů a preklinického testování, aby podpořili vývoj genových terapií u vzácných genetických onemocnění a urychlili přenos experimentálních přístupů genové terapie do klinického výzkumu.

Konference je pořádána v rámci výzkumného programu “Genová a přesná terapie – nová naděje v léčbě lidských chorob” Strategie AV21 podporovaného Akademií věd ČR.

Více informací – www.ccp-conference.cz

Co je vlastně genová terapie, co může potenciálně léčit a kde jsou její limity? Je již genová terapie využívána v praxi? Je genová terapie bezpečná, případně jaká obnáší rizika? Kde je hranice mezi léčbou a genetickým vylepšením? Může existovat genetický doping a kde jsou etické hranice, za které bychom neměli jít?

Diskutující:

Klára Grantz Šašková – odbornice v oblasti biochemie, působí v Ústavu organické chemie a biochemie AV ČR a Přírodovědecké fakultě Univerzity Karlovy, na katedře genetiky a mikrobiologie. Vede výzkumnou skupinu zabývající se opravou DNA pomocí proteinů, a zkoumáním viru hepatitidy B, či transportací nukleových kyselin do buňky pomocí nanočástic, jež by mohlo vést k urychlení vývoje vakcín nebo k efektivnější léčbě dědičných nemocí.

Radoslav Hajgajda – zástupce Asociace genové terapie (ASGENT), neziskové organizace, jejímž hlavním posláním je propojovat svět vědy, medicíny a pacientů.

Jan Procházka – vědecký pracovník Ústavu molekulární genetiky AV ČR, vedoucí fenotypizačního týmu Českého centra pro fenogenomiku, které se zabývá genetikou vzácných dědičných onemocnění a možnostmi vývoje genové terapie.  

Moderátor:
Václav Moravec

Doba trvání: 75 minut
Termín: 8. června 2023 od 13,00

Více informací na webu Veletrhu vědy.