Na co se můžete těšit? 

Veřejné zahájení výstavy, jímž provede moderátor Daniel Stach, se uskuteční 7.10.2023 od 14:00. Pro aktuality o akci sledujte událost na Facebooku nebo na LinkedIn, kde také můžete potvrdit svou účast. 

Na místě bude možné nahlédnout do originální dokumentace k objevu DNA a pro děti je připravena dílnička pro malé vědce. Na akci bude možné se potkat se zajímavými osobnostmi z oboru genetiky a medicíny.  

Co je to ta Doba genová? 

Panely v designu šroubovice DNA vysvětlí pomocí grafiky a textu, proč se genetika týká každého z nás, i když si to často neuvědomujeme. Zjistíte, kdy a jak nás geny ovlivňují a jaká je jejich spojitost se vzácnými genetickými onemocněními, jejich diagnostikou a možnou léčbou.

Doba genová

Asociace genové terapie – hlavní pořadatel

České centrum pro fenogenomiku – spolupořadatel

Pátá výroční konference Českého centra pro fenogenomiku se konala ve dnech 14. a 15. září 2023 v prostorách Ústavu molekulární genetiky AV ČR v kampusu biomedicínských ústavů v Praze – Krči.

Programový výbor zvolil jako hlavní tematické zaměření letošní konference téma vzácných onemocnění, konkrétně experimentální modely, metody doručování terapeutik a nekódující RNA.

Konference se konala v rámci výzkumného programu Strategie AV21 Akademie věd ČR „Genová a přesná terapie – nová naděje v léčbě lidských chorob“, který je koordinován PD. Dr. rer. nat. habil. Radislavem Sedláčkem, ředitelem Českého centra pro fenogenomiku při Ústavu molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.

Hlavními řečníky byli: James Noonan z Yale School of Medicine s přednáškou “Myší modely jako vstupní bod pro pochopení genové regulační variability a jejího vlivu na znaky v rámci druhu a napříč druhy” a Matthew T. Maurano z New York University s přednáškou “Syntetická genomická disekce citlivosti a synergie kontextu enhancerů”.

Konference byla rozdělena do těchto tematických sekcí:

  • Vzácná onemocnění a modely
  • Modely onemocnění a doručování terapií
  • Genetická onemocnění a terapie
  • Genetika nemocí a nekódující genom
  • Technologická sekce

Dále byla na konferenci posterová sekce s více než 30 vystavenými vědeckými a technologickými postery.

Konference se zúčastnilo celkem 158 účastníků z 18 zemí.

Sborník z konference je volně k dispozici na: https://www.ccp-conference.cz/files/2023/09/CCP-2023_sbornik_v05.pdf


Filipi, T., Matusova, Z., Abaffy, P. et al. Cortical glia in SOD1(G93A) mice are subtly affected by ALS-like pathology. Sci Rep 13, 6538 (2023). https://doi.org/10.1038/s41598-023-33608-y


Eldemrdash S., Thalassinos G., Alzahrani A. et al. Fluorescent HPHT nanodiamonds have disk- and rod-like shapes. Carbon 206: 268-276 (2023). https://doi.org/10.1016/j.carbon.2023.02.018

S. S. Rohiwal, T. D. Nguyen, E. Kamenna, J. Klima, M. Vaskovicova, D. Sekac, M. Slouf, E. Pavlova, P. Stepanek, D. Babuka, H. Benes, O. Pop-Georgievski, P. Ecorchard, P. Bezdicka, D. Smrzova, K. Stieger, and Z. Ellederova. Iron Oxide Nanoparticle-Mediated siRNA Delivery System for Huntington’s Disease Treatment. ACS Applied Nano Materials 2023 6 (7), 5106-5116. DOI: 10.1021/acsanm.2c03936

Janeckova L, Knotek T, Kriska J, Hermanova Z, Kirdajova D, Kubovciak J, Berkova L, Tureckova J, Camacho Garcia S, Galuskova K, Kolar M, Anderova M, Korinek V. Astrocyte-like subpopulation of NG2 glia in the adult mouse cortex exhibits characteristics of neural progenitor cells. Glia. 2023 Sep 29. doi: 10.1002/glia.24471. Epub ahead of print. PMID: 37772368.

Prooth, J., Petrov, M., Shmakova, A., Gulka, M., Cigler, P., D’Haen, J., Boyen, H.-G., Nesladek, M., Long Spin Relaxation Times in CVD-Grown Nanodiamonds. Adv Quantum Technol. 2023, 2300004. doi: 10.1002/qute.202300004

Majer J, Kindermann M, Pinkas D, Chvatil D, Cigler P, Libusova L. Cellular uptake and fate of cationic polymer-coated nanodiamonds delivering siRNA: a mechanistic study. Nanoscale. 2024 Jan 10. doi: 10.1039/d3nr05738k. Epub ahead of print. PMID: 38197438.

Na webových stránkách konference byl zveřejněn detailní program akce.

Program konference

Účast na vědecké části části konference je zdarma pro všechny akademické pracovníky. Registrace je povinná.

Termín pro registraci a příjem abstrakt je 20. srpen 2023. Více informací na webu konference.

Mezinárodní konference o vzácných onemocněních (RARE2023) se bude věnovat následujícím tématům:

Autoimunitní poruchy, paliativní péče u vzácných onemocnění, chirurgické postupy u velmi vzácných onemocnění a nově schválené inovativní terapie genetických i negenetických vzácných onemocnění.

Více informací o akci naleznete na webu konference.

Jsme z Českého centra pro fenogenomiku při Ústavu molekulární genetiky AV ČR, které se nachází na kraji Prahy ve Vestci v komplexu BIOCEV. A co vlastně znamená ta fenogenomika a čím se tedy zabýváme? Fenogenomika je obor, který kombinuje genomickou analýzu fenotyp organismu. Zjišťuje, jak se projeví změna funkce genu na fyzikálních a biochemických vlastnostech organismu. V našem centru mimo jiné analyzujeme myši, kterým vystřihneme/deaktivujeme jeden gen a pomocí komplexních vyšetření zjišťujeme, jak se projeví delece tohoto genu na myšce. Myška projde neurobehaviorálními testy, zjišťujeme funkčnost plic, srdce, očí a sluchu. Změříme její metabolismus a reakci na glukózu. Pro vytvoření našich myších modelů používáme CRISPR-Cas9 systém. Tomuto systému se také přezdívá biologické nůžky. Navrhneme 2 krátké RNA (CRISPR), které najdou místo na genomové DNA v místě genu, který chceme vystřihnout. Pak už jen enzym Cas9 rozštěpí DNA. Opravný mechanismus, který funguje v každé buňce, k sobě poté, spojí konce genomové DNA a je hotovo. Aby vzniklé geneticky modifikované myši chyběl námi určený gen ve všech buňkách, dochází k vystřižení genu na 2-4 buněčných stádiích myšího embrya.

Pokud se chcete o této technologii, která byla oceněna Nobelovou cenou, dozvědět více, přijďte se podívat k našemu stánku. Ukážeme Vám také, jak se liší srdce a lebky myších mláďat od dospělých. Možná na vás uděláme i nějaké měření, jako na našich myškách. Můžete si prohlédnout DNA a vyzkoušet CRISPR-Cas9 systém a zjistit, jak je jednoduché ho dostat do buněk. Tento přelomový nástroj nás posílá do doby genové, kdy budeme schopni částečně léčit vrozené genové vady a pomoci lidem se vzácnými onemocněními.

České centrum pro fenogenomiku: https://www.phenogenomics.cz/

Veletrh vědy: https://www.veletrhvedy.cz/cs/uvod/

Konference je věnována tématu vzácných onemocnění a jejich terapie, se zvláštním zaměřením na experimentální modely ve výzkumu vzácných onemocnění a nekódující elementy.

Konference se zúčastní široká škála přednášejících z oblasti molekulární biologie, lékařské chemie, bioinformatiky, vývoje zvířecích modelů a preklinického testování, aby podpořili vývoj genových terapií u vzácných genetických onemocnění a urychlili přenos experimentálních přístupů genové terapie do klinického výzkumu.

Konference je pořádána v rámci výzkumného programu “Genová a přesná terapie – nová naděje v léčbě lidských chorob” Strategie AV21 podporovaného Akademií věd ČR.

Více informací – www.ccp-conference.cz

Co je vlastně genová terapie, co může potenciálně léčit a kde jsou její limity? Je již genová terapie využívána v praxi? Je genová terapie bezpečná, případně jaká obnáší rizika? Kde je hranice mezi léčbou a genetickým vylepšením? Může existovat genetický doping a kde jsou etické hranice, za které bychom neměli jít?

Diskutující:

Klára Grantz Šašková – odbornice v oblasti biochemie, působí v Ústavu organické chemie a biochemie AV ČR a Přírodovědecké fakultě Univerzity Karlovy, na katedře genetiky a mikrobiologie. Vede výzkumnou skupinu zabývající se opravou DNA pomocí proteinů, a zkoumáním viru hepatitidy B, či transportací nukleových kyselin do buňky pomocí nanočástic, jež by mohlo vést k urychlení vývoje vakcín nebo k efektivnější léčbě dědičných nemocí.

Radoslav Hajgajda – zástupce Asociace genové terapie (ASGENT), neziskové organizace, jejímž hlavním posláním je propojovat svět vědy, medicíny a pacientů.

Jan Procházka – vědecký pracovník Ústavu molekulární genetiky AV ČR, vedoucí fenotypizačního týmu Českého centra pro fenogenomiku, které se zabývá genetikou vzácných dědičných onemocnění a možnostmi vývoje genové terapie.  

Moderátor:
Václav Moravec

Doba trvání: 75 minut
Termín: 8. června 2023 od 13,00

Více informací na webu Veletrhu vědy.

Druhé číslo e-newsletteru Českého centra pro fenogenomiku (CCP) při Ústavu molekulární genetiky AV ČR, v. v. i., přináší novinky i z oblasti vzácných chorob.

Hlavní události:

  • Nová moderní laboratoř BSL-3 v Českém centru pro fenogenomiku
  • Preklinické služby CCP v kostce
  • Zaměření na vzácná onemocnění: vzniká Aliance pro výzkum a terapii vzácných onemocnění.
  • Otevřený přístup ke službám CCP v rámci nadnárodních výzev

E-newsletter v angličtině je dostupný na webu CCP zde.

Přednášku Jána Kriška z Ústavu experimentální medicíny AV ČR na téma regenerace nervové tkáně po ischemickém poškození mozku v rámci Týdne mozku, festivalu o nejnovějších objevech a trendech ve výzkumu mozku a neurovědách, si můžete poslechnout ze záznamu na Youtube.

Ján Kriška je členem výzkumného týmu Ústavu experimentální medicíny AV ČR, který řeší projekt “Genová terapie orientovaná na gliové buňky v patologických stavech centrálního nervového systému” v rámci programu Strategie AV21 Genová a přesná terapie – nová naděje v léčbě lidských chorob.

Ján Kriška z Ústavu experimentální medicíny AV ČR