Při příležitosti včerejšího Dne vzácných onemocnění vydala pan-evropská výzkumná infrastruktura INFRAFRONTIER, jejíž uzlem je České centrum pro fenogenomiku při Ústavu molekulární genetiky AV ČR, minutový videospot, který názorně ukazuje, jak vyhledávat modely vzácných onemocnění pomocí vyhledávače na webu Infrafrontier.
PODÍVEJTE SE NA VIDEOSPOT ZDE!
Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO), s kterou spolupracujeme v rámci našeho výzkumného programu “Genová a přesná terapie – nová naděje v léčbě lidských chorob”, připravila na mezinárodní Den vzácných chorob, který letos připadá na 29. únor, řadu akcí, na které jste srdečně zváni.
Více informací o možnostech zapojení do Dne vzácných onemocnění a plánovaných akcích naleznete na webu ČAVO.
Ústavní seminář Ústavu experimentální medicíny AV ČR na téma blízké výzkumnému projektu ” Genová terapie orientovaná na gliové buňky v patologických stavech centrálního nervového systému”, řešeném ÚEM AV ČR.
Přednáší: Mgr. Tomáš Knotek / Oddělení buněčné neurofyziologie
Anotace: Glie exprimující antigen NG2 jsou známé především jako prekurzorové buňky oligodendrocytů. Jejich diferenciační potenciál v tkáni poškozené ischemií však dosud nebyl plně prozkoumán. Proto jsme použili RNA-sekvenaci na úrovni jedné buňky, imunohistochemické barvení, RT-qPCR a metodu terčíkového zámku na buňky exprimující NG2 antigen ve zdravé tkáni a v tkáni poškozené fokální cerebrální ischemií (FCI). Data ze sekvenace RNA ukazují, že NG2 glie tvoří odlišné subpopulace, z nichž některé mohou být přisouzeny proliferaci NG2 glií či jejich progresi v linii oligodendrocytů. Navíc jsme pozorovali nedávno popsané NG2 glie podobné astrocytům, a to jak ve zdravé tkáni, tak po poranění. Tato subpopulace také sdílela vlastnosti s neurálními progenitory. Exprese genů souvisejících s neurogenezí byla potvrzena imunohistochemickým barvením a měnila se v souvislosti s časovým odstupem od FCI. Tato barvení také odhalila přítomnost proteinu NeuN u části buněk exprimujících NG2 28 dní po poranění. Naše data tak poskytují nový vhled do plasticity NG2 glií po ischemickém poranění.
Seminář se uskuteční ve čtvrtek 7. 3. 2024 od 14:00 hod. v Tyrkysové posluchárně ÚEM AV ČR. Přednáška proběhne v anglickém jazyce.
Více informací na webu ÚEM AV ČR.
Se zvyšováním průměrné délky života a stárnutím populace jde ruku v ruce i častější výskyt patologií negativně ovlivňujících naši centrální nervovou soustavu, tedy mozek a míchu. Jedním z onemocnění, která postihují mozek, je cévní mozková příhoda neboli mrtvice, která je celosvětově jednou z hlavních příčin úmrtí a trvalé invalidity. Jen v České republice přibude kolem 25000 případů cévní mozkové příhody ročně, přičemž tomuto onemocnění podlehne téměř 8000 pacientů.
Existují dva typy cévní mozkové příhody: hemoragická, která je doprovázena krvácením do mozku, a ischemická, které se hlouběji věnujeme v Oddělení buněčné neurofyziologie Ústavu experimentální medicíny AV ČR, v.v.i. Ischemie vzniká důsledkem nedostatečného prokrvení nervové tkáně, což je nejčastěji způsobeno ucpáním určité cévy mozku krevní sraženinou. Bohužel i v dnešní době moderní medicíny jsou léčebné přístupy pro toto onemocnění velmi omezené. Po rychlém převozu pacienta do nemocnice tak mají lékaři k dispozici pouze takzvanou „rekanalizaci“ cévy, což znamená enzymatické rozpuštění sraženiny nebo její operační vynětí, čímž se obnoví průtok krve v postižené cévě. A právě kvůli nedostatku léčebných přístupů se v rámci výzkumného programu Strategie AV21 s názvem Genová a přesná terapie – nová naděje v léčbě lidských chorob snažíme pomoci nervové tkáni postižené ischemií jiným způsobem, konkrétně podpořením neurogeneze (tedy přeměny jiného buněčného typu v neurony) a tím i regenerace ischemií zasažené oblasti mozku.
K tomu používáme různé laboratorní metody a technologie, které nám pomáhají při hledání nových možností, jak léčit cévní mozkovou příhodu. V první řadě hledáme nejvhodnější buněčné kandidáty na přeměnu v neurony, které jsou nejcitlivější k nedostatku kyslíku a při mozkové ischemii odumírají jako první. Takovéto buňky mohou být při správné stimulaci zdrojem nově vzniklých neuronů, které nahradí neurony odumřelé. K tomu nám pomáhají laboratorní myši, které mají geneticky zakódované fluorescenční proteiny, specificky v každém buněčném typu v mozku. To v praxi znamená, že umíme na základě barvy buňky rozlišit na neurony, ale také gliové buňky, které se dále dělí na astrocyty, mikroglie, oligodendrocyty a polydendrocyty. Například polydendrocyty, což jsou glie, které za fyziologických podmínek dávají vznik myelinizujícím oligodendrocytům, máme značené červenou fluorescenční značkou zvanou Tomato. Za patologických podmínek, například právě při ischemii mozku, se ale tzv. diferenciační potenciál polydendrocytů mění a tyto buňky mohou dávat vznik také jiným buněčným typům. Jsou proto ideálními kandidáty na přeměnu v neurony. Myši se značenými buněčnými typy nám zároveň slouží jako model cévní mozkové příhody ischemického typu, kterou u nich vyvoláváme operačně a následně porovnáváme buňky těchto myší s neoperovanými (zdravými) kontrolami.
Obrázek: Grafický abstrakt znázorňující naše nedávná zjištění, že polydendrocyty (také nazývané NG2 glie) vykazují některé vlastnosti neuronů, a to specificky již 28 dní po ischemickém poškození mozku neboli fokální cerebrální ischemii (FCI) u myší (DOI: 10.1002/glia.24471).
V naší nedávné studii jsme za pomoci analýzy genů, proteinů a funkčních vlastností buněk zjistili, že právě polydendrocyty vykazují některé vlastnosti neuronů specificky u ischemických myší. To naznačuje, že se mozek po cévní mozkové příhodě snaží sám „přeprogramovat“ své buňky v neurony. Zcela přeměněnou gliovou buňku se nám však nepodařilo najít, což zase může nasvědčovat tomu, že mozek nemá sám o sobě kapacitu dovést proces neurogeneze z polydendrocytů do úspěšného konce. Právě proto jsme se s kolegy z výzkumného programu Strategie AV21 rozhodli, že tyto „nerozhodné“ polydendrocyty zkusíme „přesvědčit“, aby se staly neurony. K tomuto cíli nám dopomůže modifikovaná mRNA, která by mohla sloužit jako moderní a bezpečný přístup pro přeprogramování buněk. Tento terapeutický přístup má velkou výhodu oproti virovým nosičům, které se mohou začlenit do genomu nebo přetrvávat v organizmu dlouhou dobu, což jsou pro naše účely nežádoucí jevy. Zároveň se technologie mRNA velmi osvědčily i v době pandemie Covid-19, kdy pomohly vytvořit účinné vakcíny proti tomuto onemocnění. Proto věříme, že by tento přístup mohl vhodně doplnit již existující léčbu cévní mozkové příhody.
Autor: Mgr. Ján Kriška, Ph.D. ve spolupráci s Mgr. Janou Turečkovou, PhD a Ing. Miroslavou Anděrovou, CSc.
Oddělení buněčné neurofyziologie, Ústav experimentální medicíny AV ČR, v. v. i.
Přijďte se i vy zapojit do debaty na téma Může se vzácné onemocnění týkat mě nebo mých blízkých? Proč je tak málo vzácných onemocnění léčitelných? Genová a buněčná terapie – když se science fiction stalo skutečností. Přední čeští vědci a lékaři budou diskutovat na téma současné a budoucí možnosti prevence a léčby.
Radislav Sedláček, koordinátor výzkumného programu Genová a přesná terapie Strategie AV 21 vystoupí s přednáškou na téma současných a budoucích možností léčby vzácných chorob ve vazbě na poznatky z výzkumu.
Vzhledem k omezené kapacitě, prosím o registraci účasti ZDE.
Nezisková organizace Asociace genové terapie, která vznikla na podporu výzkumu léku pro vzácné onemocnění, a České centrum pro fenogenomiku při Ústavu molekulární genetiky AV ČR, vás zvou na výstavu Doba genová. Panely v designu šroubovice lidské DNA vám pomocí grafiky a textu vysvětlí, proč se genetika týká každého z nás, i když si to často neuvědomujeme. Dozvíte se, kdy a jak nás geny ovlivňují, jaká je jejich spojitost se vzácnými genetickými onemocněními, jejich diagnostikou a možnou léčbou. Záštitu nad výstavou převzala manželka pana prezidenta, Eva Pavlová.
Máme zde první ročník virtuálního běhu! Nejen vaše vědomosti, ale nyní i pohyb může zahýbat českou vědou.
Všem, kdo chtějí pomoci pohybem, nabízíme nenáročnou a neomezenou možnost, ať už chůzí nebo během, na kole, koloběžce, bruslích a nebo i lyžích. Máte chuť pomoci? Je jedno kdy, kde a kolik toho svým pohybem zvládneš, protože každý máme své limity jinde. Svůj cíl si stanovíš ty sám podle svých možností. Je to tak snadné.
Registrace je spuštěna zde.
Částka z virtuálního charitativního “běhu” poputuje na výzkum léku vzácného zatím nevyléčitelného onemocnění – Angelmanův syndrom, často přezdívaný “syndrom šťastného dítěte”. Věřte ale, že žádná nemoc vám moc štěstí nepřinese. My z Asgentu do toho jdeme, protože víme, jak je pro naše andílky každý krok tak náročný.
Co potřebuješ vědět?
Začátek: registrace je již spuštěna, svůj pohyb zaznamenej kdykoli od pondělí 4.12.2023
Konec: neděle 10.12.2023 v 23:59
Kde: Díky chytrému telefonu/hodinkám je váš pohyb zaznamenán bez limitů. Všem, kdo chtějí pomoci pohybem, nabízíme možnost se zapojit odkudkoliv – třeba i ze zahraničí!
Jak: Zapni si hodinky nebo mobilní aplikaci. Po skončení aktivity nahraj čas, jak dlouho ses hýbal v rámci 1 aktivity do svého profilu.
Jak se přidat: Startovné je 200 Kč. Přispět navíc můžeš libovolnou částkou (od 100 – 1000 Kč). Na památku si můžeš pořídit Asgent ponožky nebo finisherskou dřevěnou medaili, která ti přijde poštou do 14 dní od konce akce.
Spojíme se fotkou. Při pohybu se vyfoť a označ na instagramu #dobagenova. Nejlepší fotka vyhraje ponožky dle výběru.
Těšíme se na Vás!
Děkujeme našim partnerům:
České centrum pro fenogenomiku, Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.
Akademie věd České republiky
Mgr. Jan Procházka, PhD. byl jmenován novým zástupcem ředitele Českého centra pro fenogenomiku. Jan vede fenotypizační modul zaměřený na systematickou charakterizaci myších modelů. Jeho tým se podílí zejména na úplné anotaci myšího genomu v rámci Mezinárodního konsorcia pro myší fenotypizaci (IMPC).
Během tříletého postdoktorského pobytu na Kalifornské univerzitě se Jan zabýval dynamikou tkání v průběhu kraniofaciálního vývoje. Jeho současný výzkum se zaměřuje na regulační geny během vývoje a v patologii se specifickým zaměřením na vzácná genetická onemocnění.
Celý rozhovor s Janem Procházkou naleznete na webu BIOCEV. Hovořili jsme o dalším směřování Českého centra pro fenogenomiku, jeho spolupráci s komerční sférou, popularizaci vědy a mnoho dalších tématech.
Jan Procházka z Českého centra pro fenogenomiku při Ústavu molekulární genetiky AV ČR, v. v. i. představí ve středu 8. 11. od 10:00 novinky v oblasti výzkumu genové terapie, včetně pokroku výzkumného programu Strategie AV21 “Genová a přesná terapie – nová naděje v léčbě lidských chorob.”
Genová terapie je moderní typ léčby, který nejen léčí onemocnění způsobená nesprávným fungováním genu, ale může dané genetické onemocnění zcela vyléčit, na rozdíl od běžné léčby, která léčí jen příznaky. Genová terapie v nejjednodušší formě spočívá v tom, že je do poškozeného genomu vložen buď gen zdravý nebo se opraví poškození genu, které danou genetickou poruchu způsobuje.
Genová terapie je v současnosti pravděpodobně nejvzrušující oblastí biotechnologie, a to nejen kvůli současnému pokroku, ale i kvůli novým možnostem. Bezprecedentní úroveň kontroly dodání (delivery) nukleových kyselin, modulace imunitního systému a precizní manipulace s lidským genomem, jsou technologie, které byly před deseti lety nepředstavitelné, a které otevřou nové oblasti medicíny během příštích deseti let.
Přednáška se koná na Praha 1, Národní 1009/3, v budově Akademie věd ČR, místnost 206. Registrace na akci je k dispozici na webu Týdne AV.
Mgr. Jan Procházka, PhD.
Ústav molekulární genetiky AV
Jan Procházka je zástupcem ředitele Českého centra pro fenogenomiku při Ústavu molekulární genetiky AV ČR. Jan Procházka vede tým analyzující role jednotlivých genů a funkce genů v embryonálním vývoji a při regulaci fyziologie celého organismu.
Radislav Sedláček z Českého centra pro fenogenomiku byl hostem podcastu “Rare on Air” evropské aliance EURORDIS-Rare Diseases Europe. Radislav Sedláček v podcastu představil aktivity centra pro vývoj genových terapií.
Celý podcast si můžete poslechnout zde (v angličtině).
EURORDIS-Rare Diseases Europe je nezisková aliance více než 1000 organizací pacientů se vzácnými onemocněními ze 74 zemí, které společně usilují o zlepšení života více než 300 milionů lidí žijících se vzácným onemocněním na celém světě.
V rámci Týdne Akademie věd ČR otevírá vybrané laboratoře i Ústav molekulární genetiky AV ČR, včetně Českého centra pro fenogenomiku.
Den otevřených dveří se koná 14. 11. 2023. Celkem je pro zájemce na ÚMG připraveno 5 přednášek a 14 exkurzí v českém i anglickém jazyce.
České centrum pro fenogenomiku se účastní Dne otevřených dveří hodinovou akcí “Fenotypizace jako nástroj pro charakterizaci projevů funkcí genů a důležitost geneticky modifikovaných myších modelů pro biomedicínský výzkum”, která kombinuje přednášku, ve které Vám představíme naše centrum, a následnou exkurzí do transgenní a fenotypizační laboratoře. Více informací na: webu Týdne vědy AV ČR.
Vstup volný, registrace povinná.
Adresa centra: České centrum pro fenogenomiku, areál BIOCEV, Průmyslová 595, 252 50 Vestec.
