Author: Marketa Morska


Filipi, T., Matusova, Z., Abaffy, P. et al. Cortical glia in SOD1(G93A) mice are subtly affected by ALS-like pathology. Sci Rep 13, 6538 (2023). https://doi.org/10.1038/s41598-023-33608-y

Full text


Eldemrdash S., Thalassinos G., Alzahrani A. et al. Fluorescent HPHT nanodiamonds have disk- and rod-like shapes. Carbon 206: 268-276 (2023). https://doi.org/10.1016/j.carbon.2023.02.018

Full text

S. S. Rohiwal, T. D. Nguyen, E. Kamenna, J. Klima, M. Vaskovicova, D. Sekac, M. Slouf, E. Pavlova, P. Stepanek, D. Babuka, H. Benes, O. Pop-Georgievski, P. Ecorchard, P. Bezdicka, D. Smrzova, K. Stieger, and Z. Ellederova. Iron Oxide Nanoparticle-Mediated siRNA Delivery System for Huntington’s Disease Treatment. ACS Applied Nano Materials 2023 6 (7), 5106-5116. DOI: 10.1021/acsanm.2c03936

Abstract

Janeckova L, Knotek T, Kriska J, Hermanova Z, Kirdajova D, Kubovciak J, Berkova L, Tureckova J, Camacho Garcia S, Galuskova K, Kolar M, Anderova M, Korinek V. Astrocyte-like subpopulation of NG2 glia in the adult mouse cortex exhibits characteristics of neural progenitor cells. Glia. 2023 Sep 29. doi: 10.1002/glia.24471. Epub ahead of print. PMID: 37772368.

Full text

Prooth, J., Petrov, M., Shmakova, A., Gulka, M., Cigler, P., D’Haen, J., Boyen, H.-G., Nesladek, M., Long Spin Relaxation Times in CVD-Grown Nanodiamonds. Adv Quantum Technol. 2023, 2300004. doi: 10.1002/qute.202300004

Full text

Majer J, Kindermann M, Pinkas D, Chvatil D, Cigler P, Libusova L. Cellular uptake and fate of cationic polymer-coated nanodiamonds delivering siRNA: a mechanistic study. Nanoscale. 2024 Jan 10. doi: 10.1039/d3nr05738k. Epub ahead of print. PMID: 38197438.

Full text

Na webových stránkách konference byl zveřejněn detailní program akce.

Program konference

Účast na vědecké části části konference je zdarma pro všechny akademické pracovníky. Registrace je povinná.

Termín pro registraci a příjem abstrakt je 20. srpen 2023. Více informací na webu konference.

Mezinárodní konference o vzácných onemocněních (RARE2023) se bude věnovat následujícím tématům:

Autoimunitní poruchy, paliativní péče u vzácných onemocnění, chirurgické postupy u velmi vzácných onemocnění a nově schválené inovativní terapie genetických i negenetických vzácných onemocnění.

Více informací o akci naleznete na webu konference.

Jsme z Českého centra pro fenogenomiku při Ústavu molekulární genetiky AV ČR, které se nachází na kraji Prahy ve Vestci v komplexu BIOCEV. A co vlastně znamená ta fenogenomika a čím se tedy zabýváme? Fenogenomika je obor, který kombinuje genomickou analýzu fenotyp organismu. Zjišťuje, jak se projeví změna funkce genu na fyzikálních a biochemických vlastnostech organismu. V našem centru mimo jiné analyzujeme myši, kterým vystřihneme/deaktivujeme jeden gen a pomocí komplexních vyšetření zjišťujeme, jak se projeví delece tohoto genu na myšce. Myška projde neurobehaviorálními testy, zjišťujeme funkčnost plic, srdce, očí a sluchu. Změříme její metabolismus a reakci na glukózu. Pro vytvoření našich myších modelů používáme CRISPR-Cas9 systém. Tomuto systému se také přezdívá biologické nůžky. Navrhneme 2 krátké RNA (CRISPR), které najdou místo na genomové DNA v místě genu, který chceme vystřihnout. Pak už jen enzym Cas9 rozštěpí DNA. Opravný mechanismus, který funguje v každé buňce, k sobě poté, spojí konce genomové DNA a je hotovo. Aby vzniklé geneticky modifikované myši chyběl námi určený gen ve všech buňkách, dochází k vystřižení genu na 2-4 buněčných stádiích myšího embrya.

Pokud se chcete o této technologii, která byla oceněna Nobelovou cenou, dozvědět více, přijďte se podívat k našemu stánku. Ukážeme Vám také, jak se liší srdce a lebky myších mláďat od dospělých. Možná na vás uděláme i nějaké měření, jako na našich myškách. Můžete si prohlédnout DNA a vyzkoušet CRISPR-Cas9 systém a zjistit, jak je jednoduché ho dostat do buněk. Tento přelomový nástroj nás posílá do doby genové, kdy budeme schopni částečně léčit vrozené genové vady a pomoci lidem se vzácnými onemocněními.

České centrum pro fenogenomiku: https://www.phenogenomics.cz/

Veletrh vědy: https://www.veletrhvedy.cz/cs/uvod/

Konference je věnována tématu vzácných onemocnění a jejich terapie, se zvláštním zaměřením na experimentální modely ve výzkumu vzácných onemocnění a nekódující elementy.

Konference se zúčastní široká škála přednášejících z oblasti molekulární biologie, lékařské chemie, bioinformatiky, vývoje zvířecích modelů a preklinického testování, aby podpořili vývoj genových terapií u vzácných genetických onemocnění a urychlili přenos experimentálních přístupů genové terapie do klinického výzkumu.

Konference je pořádána v rámci výzkumného programu “Genová a přesná terapie – nová naděje v léčbě lidských chorob” Strategie AV21 podporovaného Akademií věd ČR.

Více informací – www.ccp-conference.cz

Co je vlastně genová terapie, co může potenciálně léčit a kde jsou její limity? Je již genová terapie využívána v praxi? Je genová terapie bezpečná, případně jaká obnáší rizika? Kde je hranice mezi léčbou a genetickým vylepšením? Může existovat genetický doping a kde jsou etické hranice, za které bychom neměli jít?

Diskutující:

Klára Grantz Šašková – odbornice v oblasti biochemie, působí v Ústavu organické chemie a biochemie AV ČR a Přírodovědecké fakultě Univerzity Karlovy, na katedře genetiky a mikrobiologie. Vede výzkumnou skupinu zabývající se opravou DNA pomocí proteinů, a zkoumáním viru hepatitidy B, či transportací nukleových kyselin do buňky pomocí nanočástic, jež by mohlo vést k urychlení vývoje vakcín nebo k efektivnější léčbě dědičných nemocí.

Radoslav Hajgajda – zástupce Asociace genové terapie (ASGENT), neziskové organizace, jejímž hlavním posláním je propojovat svět vědy, medicíny a pacientů.

Jan Procházka – vědecký pracovník Ústavu molekulární genetiky AV ČR, vedoucí fenotypizačního týmu Českého centra pro fenogenomiku, které se zabývá genetikou vzácných dědičných onemocnění a možnostmi vývoje genové terapie.  

Moderátor:
Václav Moravec

Doba trvání: 75 minut
Termín: 8. června 2023 od 13,00

Více informací na webu Veletrhu vědy.

Druhé číslo e-newsletteru Českého centra pro fenogenomiku (CCP) při Ústavu molekulární genetiky AV ČR, v. v. i., přináší novinky i z oblasti vzácných chorob.

Hlavní události:

  • Nová moderní laboratoř BSL-3 v Českém centru pro fenogenomiku
  • Preklinické služby CCP v kostce
  • Zaměření na vzácná onemocnění: vzniká Aliance pro výzkum a terapii vzácných onemocnění.
  • Otevřený přístup ke službám CCP v rámci nadnárodních výzev

E-newsletter v angličtině je dostupný na webu CCP zde.

Přednášku Jána Kriška z Ústavu experimentální medicíny AV ČR na téma regenerace nervové tkáně po ischemickém poškození mozku v rámci Týdne mozku, festivalu o nejnovějších objevech a trendech ve výzkumu mozku a neurovědách, si můžete poslechnout ze záznamu na Youtube.

Ján Kriška je členem výzkumného týmu Ústavu experimentální medicíny AV ČR, který řeší projekt “Genová terapie orientovaná na gliové buňky v patologických stavech centrálního nervového systému” v rámci programu Strategie AV21 Genová a přesná terapie – nová naděje v léčbě lidských chorob.

Ján Kriška z Ústavu experimentální medicíny AV ČR

Radislav Sedláček v pořadu Rozstřel na idnes.cz vysvětluje, jak probíhá výzkum a testování potenciálních léčiv pomocí myších modelů, včetně práce v nově otevřené BSL-3 laboratoři pro práci s vysoce infekčními viry a bakteriemi.

Rozhovor si můžete poslechnout: ZDE.

Radislav Sedláček, ředitel Českého centra pro fenogenomiku

České centrum pro fenogenomiku je jediným specializovaným pracovištěm v ČR, které na úrovni nejlepších světových center vytváří geneticky modifikované myší a potkaní modely pro nepostradatelný biomedicínský výzkum a zároveň používá nejpokročilejší standardizovanou fenotypizaci pro charakterizaci projevů funkcí genů. CCP poskytuje plné spektrum služeb genetického inženýrství zahrnující tvorbu myších modelů nemocí, jejich kryoarchivaci a distribuci. Klíčovým pracovištěm CCP je Fenotypizační modul provádějící vysokokapacitní ale standardizovanou analýzu transgenních zvířecích modelů zachycující téměř 1000 unikátních parametrů ke každému analyzovanému genu a vlivu jeho mutace v organismu nebo při vzniku a léčbě nemocí.
CCP je členem pan-evropského konsorcia INFRAFRONTIER, a konsorcia IMPC s celosvětovým působením, jehož cílem je vytvořit “encyklopedii“ funkce všech genů savců (cílem je člověk), která by pomohla identifikovat kauzální faktory lidských nemocí i nové cíle pro terapeutické intervence.
CCP rozvíjí postupy preklinického testování, aby podpořilo translaci výzkumných výsledků do praxe, včetně technologie PDX (Patient-Derived tumor Xenograft), která studuje vývoj lidských nádorů v myších modelech a možnosti jejich terapie a také preklinický výzkum na míru, který zahrnuje tvorbu modelu onemocnění a všechny testy potenciálních terapeutik včetně farmakokinetiky, farmakodynamiky a toxikologie.

České centrum pro fenogenomiku

Najít lék na vzácná onemocnění někdy pomáhají i rodiče malých pacientů. To je případ i manželů Hajgajdových. Jejich šestiletý Oliver trpí Angelmanovým syndromem, který způsobuje opožděný vývoj a mentální postižení. Založili Asociaci genové terapie. Právě v této léčbě vidí naději nejen rodiče ale i lékaři.

Článek nejen o spolupráci s Českým centrem pro fenogenomiku naleznete na webu Českého rozhlasu: https://www.irozhlas.cz/zivotni-styl/zdravi/angelmanuv-syndrom-asociace-genove-terapie-genetika_2302281620_ara