Slovník pojmů

• Adenoasociovaný vir (AAV)

AAV jsou malé DNA viry, které nezpůsobují lidská onemocnění. Devět různých sérotypů AAV se přednostně dostává do různých tkání. AAV byly navrženy tak, aby přenášely geny do dělicích a nedělících se buněk těla. Jejich vlastnosti činí AAV velmi atraktivním kandidátem na vytvoření virových vektorů pro genovou terapii.

• Adenovirus

Skupina virů obsahujících DNA. Některé typy způsobují onemocnění dýchacích cest, včetně jedné formy běžného nachlazení. Adenoviry mohou být geneticky modifikovány a použity v genové terapii k léčbě rakoviny a potenciálně dalších onemocnění.

• Buňka

Buňky, které se někdy nazývají „stavební kameny života“, jsou strukturální, funkční a biologické jednotky života. Ve svém středu obsahují jádro, které obsahuje genetický materiál buňky. Tam se dodávají geny pro genovou substituční terapii.

• Buněčná terapie

Buněčná terapie je přenos buněk do pacienta s cílem zlepšit onemocnění.

• CAR T-buněčná terapie

Léčba, při které jsou lidské T buňky (část imunitního systému) geneticky modifikovány, aby rozpoznaly a napadly rakovinné buňky.

• CRISPR

Technika úpravy genů, při které se CRISPR a segmenty RNA a enzymy, které produkuje, používají k identifikaci a modifikaci specifických sekvencí DNA v genomu jiných organismů.

• DNA (deoxyribonukleová kyselina)

Molekuly uvnitř buněk, které nesou genetickou informaci a předávají ji z jedné generace na druhou další. DNA se skládá ze 2 řetězců , které se kolem sebe vinou ve dvojité šroubovici, což je struktura jako stočený žebřík.

• Gen

Segment DNA nacházející se na chromozomu, který kóduje konkrétní protein. Lidé mají desítky tisíc genů, které fungují jako plán pro výrobu specifických enzymů nebo jiných proteinů pro prakticky každou biomedicínskou reakci a strukturu v těle.

• Genom

Souhrn všech genů, které kódují konkrétní organismus. Veškerá genetická informace buňky nebo organismu.

• Genetické onemocnění

Tento typ onemocnění je způsoben chybějícím nebo nefunkčním genem nebo geny. Může být zděděno od jednoho nebo obou rodičů nebo k němu může dojít v důsledku náhodných chyb. Monogenní genetická onemocnění jsou onemocnění způsobená mutacemi v jediném genu.

• Genetické inženýrství

Způsob přímé manipulace s genetickým materiálem v buňce nebo organismu za účelem produkce požadovaných vlastností.

• Genetický materiál

Označuje DNA nebo RNA, které hrají zásadní roli při vytváření proteinů kritických pro buněčnou strukturu nebo její funkci v těle.

• Genová terapie

Léčba onemocnění spočívající v nahrazení, manipulaci nebo doplnění defektních genů zdravými.

• Genová terapie in vivo

Podávání vektoru nesoucího terapeutický genetický materiál pacientovi. Vektor může být dodáván různými způsoby, včetně přímé injekce do krve (intravenózní injekce) nebo do různých orgánů jinými fyzikálními způsoby podávání (podkožní injekce, aerosol atd).

• Genová terapie ex vivo

Buňky pacienta jsou získány z pacienta, kultivovány v laboratoři a inkubovány s vektory nesoucími korekční nebo terapeutický gen. Buňky s novou genetickou informací jsou pak transplantovány zpět pacientovi, z něhož byly získány.

• Nevirová genová terapie

Některé přístupy genové terapie využívají k dodání genetického materiálu upravené viry, ale existuje řada dalších dostupných metod, které jsou označovány jako nevirová genová terapie, někdy jsou tyto metody nazývány syntetickou genovou terapií.

• Somatická genová terapie

Terapie, která mění genovou expresi v buňkách, která bude pro pacienta opravná, ale nedědí se další generací. Tato terapie obvykle manipuluje s malým procentem jednoho typu somatických buněk. Neovlivňuje reprodukční buňky (vajíčka, spermie) v lidském těle.

• Lentivirus

Představuje třídu zvířecích a lidských virů. Modifikace těchto virů pro vektory zahrnují odstranění virových genů, které způsobují onemocnění, a nahrazení virových genů terapeutickým genetickým materiálem. Tímto způsobem je lentivirus zkonstruován tak, aby vložil novou DNA do genomu cílových buněk, která pak může být použita k léčbě onemocnění.

• Retrovirus

Retrovirus je typ viru, který vloží kopii svého RNA genomu do DNA hostitelské buňky, kterou napadne, a tím změní genom této buňky.

• Klinická studie

Klinická studie je výzkumná studie na lidských dobrovolnících a je navržena tak, aby odpovídala na konkrétní otázky týkající se nemoci, nových terapií nebo nových způsobů použití známých léčebných postupů. Klinické studie se používají k určení, zda jsou nové léky nebo léčebné postupy bezpečné a účinné.

• Kmenové buňky

Buňky v těle, které mají jedinečný potenciál vyvinout se do všech různých typů buněk se specifickými funkcemi, jako jsou krevní buňky, mozkové buňky, svalové buňky nebo kostní buňky.