Druhé číslo e-newsletteru Českého centra pro fenogenomiku (CCP) při Ústavu molekulární genetiky AV ČR, v. v. i., přináší novinky i z oblasti vzácných chorob.
Hlavní události:
E-newsletter v angličtině je dostupný na webu CCP zde.
Přednášku Jána Kriška z Ústavu experimentální medicíny AV ČR na téma regenerace nervové tkáně po ischemickém poškození mozku v rámci Týdne mozku, festivalu o nejnovějších objevech a trendech ve výzkumu mozku a neurovědách, si můžete poslechnout ze záznamu na Youtube.
Ján Kriška je členem výzkumného týmu Ústavu experimentální medicíny AV ČR, který řeší projekt “Genová terapie orientovaná na gliové buňky v patologických stavech centrálního nervového systému” v rámci programu Strategie AV21 Genová a přesná terapie – nová naděje v léčbě lidských chorob.
Radislav Sedláček v pořadu Rozstřel na idnes.cz vysvětluje, jak probíhá výzkum a testování potenciálních léčiv pomocí myších modelů, včetně práce v nově otevřené BSL-3 laboratoři pro práci s vysoce infekčními viry a bakteriemi.
Rozhovor si můžete poslechnout: ZDE.
České centrum pro fenogenomiku je jediným specializovaným pracovištěm v ČR, které na úrovni nejlepších světových center vytváří geneticky modifikované myší a potkaní modely pro nepostradatelný biomedicínský výzkum a zároveň používá nejpokročilejší standardizovanou fenotypizaci pro charakterizaci projevů funkcí genů. CCP poskytuje plné spektrum služeb genetického inženýrství zahrnující tvorbu myších modelů nemocí, jejich kryoarchivaci a distribuci. Klíčovým pracovištěm CCP je Fenotypizační modul provádějící vysokokapacitní ale standardizovanou analýzu transgenních zvířecích modelů zachycující téměř 1000 unikátních parametrů ke každému analyzovanému genu a vlivu jeho mutace v organismu nebo při vzniku a léčbě nemocí.
CCP je členem pan-evropského konsorcia INFRAFRONTIER, a konsorcia IMPC s celosvětovým působením, jehož cílem je vytvořit “encyklopedii“ funkce všech genů savců (cílem je člověk), která by pomohla identifikovat kauzální faktory lidských nemocí i nové cíle pro terapeutické intervence.
CCP rozvíjí postupy preklinického testování, aby podpořilo translaci výzkumných výsledků do praxe, včetně technologie PDX (Patient-Derived tumor Xenograft), která studuje vývoj lidských nádorů v myších modelech a možnosti jejich terapie a také preklinický výzkum na míru, který zahrnuje tvorbu modelu onemocnění a všechny testy potenciálních terapeutik včetně farmakokinetiky, farmakodynamiky a toxikologie.
Najít lék na vzácná onemocnění někdy pomáhají i rodiče malých pacientů. To je případ i manželů Hajgajdových. Jejich šestiletý Oliver trpí Angelmanovým syndromem, který způsobuje opožděný vývoj a mentální postižení. Založili Asociaci genové terapie. Právě v této léčbě vidí naději nejen rodiče ale i lékaři.
Článek nejen o spolupráci s Českým centrem pro fenogenomiku naleznete na webu Českého rozhlasu: https://www.irozhlas.cz/zivotni-styl/zdravi/angelmanuv-syndrom-asociace-genove-terapie-genetika_2302281620_ara
V předvečer Světového dne vzácných onemocnění dne 27. února 2023 uspořádalo České centrum pro fenogenomiku při Ústavu molekulární genetiky AV ČR s partnery diskusi předních odborníků k tématům vzácných onemocnění v prostorách Magenta Experience Centre na Praze 4. Cílem akce bylo představit široké veřejnosti problematiku vzácných onemocnění z pohledu vědců v základním výzkumu, lékařů a pacientských organizací a vznik nové Aliance pro výzkum a léčbu vzácných nemocí.
Akci moderoval PD. Dr. rer. nat. habil. Radislav Sedláček, ředitel Českého centra pro fenogenomiku. R. Sedláček, který úvodem oznámil vznik „Aliance pro výzkum a terapii vzácných onemocnění“ jako technologicko-znalostní platformy pro výzkum vzácných onemocnění a jejich léčby. Aliance sdružuje přední česká vědecká a medicínská pracoviště zabývající se vzácnými genetickými nemocemi stejně jako pacientské asociace a plánuje úzce spolupracovat se specializovanými firmami.
Po úvodním slovu, doc. MUDr. Marián Hajdúch, Ph.D. z Ústavu molekulární a translační medicíny Lékařské fakulty Univerzity Palackého v Olomouci se věnoval vývoji léčiv pro vzácná onemocnění a tzv. „drug repurposing“, což je přístup, kdy se již existující a schválená léčiva používají pro nové terapeutické účely. Prof. MUDr. Milan Macek, DrSc. z 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy představil Centra vysoce specializované péče pro vzácná onemocnění a aktivity v oblasti zvýšení dostupnosti cílené prevence a včasné diagnostiky ve vyloučených lokalitách v ČR. Další prezentace byly zaměřeny na dosažené pokroky u konkrétních vzácných chorob. Prof. MUDr. Pavel Dřevínek, Ph.D. z 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy hovořil o mutačně specifické léčbě cystické fibrózy a doc. MUDr. Jana Volejníková, Ph.D. z Dětské kliniky Lékařské fakulty Univerzity Palackého a Fakultní nemocnice v Olomouci přiblížila problematiku Diamondovy-Blackfanovy anémie, výzvy a perspektivy výzkumu v této oblasti a 30-leté výročí Československého národního registru. Mgr. Jan Procházka, Ph.D. z Českého centra pro fenogenomiku vysvětlil důležitost myších modelů pro ověření cílů a vývoje experimentální terapie a preklinický vývoj.
Diskuse se zúčastnili i zástupci pacientských organizací. Bc. Anna Arellanesová, předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění, prezentovala na konkrétních příkladech aktivit pacientských organizací poslední úspěchy fungování ČAVO. Ať již se jedná o vznik první Národní strategie pro vzácná onemocnění na léta 2010-2020 nebo o pozitivní změny v legislativě ve vztahu k vzácným onemocněním a jejich léčbě. Ing. Radoslav Hajgajda z Asociace genové terapie (ASGENT) na příkladu Angelmanova syndromu představil, jaké jsou možnosti spolupráce pacientské organizace s výzkumnou infrastrukturou a proč je důležité podporovat základní a aplikovaný výzkum.
Záznam celé akce je dostupný na YouTube: https://www.youtube.com/watch?v=mB0XJMHwCkg&t=6s
Kontakt:
České centrum pro fenogenomiku, Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.
Při příležitosti Mezinárodního dne Angelmanova syndromu Asociace genové terapie (ASGENT) a České centrum pro fenogenomiku (CCP) při Ústavu molekulární genetiky AV ČR, v. v. i. uspořádaly přednáškovou akci k výzkumu Angelmanova syndromu. Za CCP na této akci vystoupili Radislav Sedláček a Petr Nickl.
Záznam je dostupný na YouTube.
O spolupráci ASGENT a CCP se můžete také dočíst v nejnovějším článku “ASGENT: Základní výzkum je odpovědí nejen na Angelmanův syndrom” na serveru vedavyzkum.cz.
Ve druhém dílu seriálu Českého rozhlasu k 70. výročí novodobé Akademie věd redaktorka Anna Skalická v rámci rozhovoru s Radislavem Sedláčkem představili důležitost geneticky modifikovaných myších modelů, zejména jako unikátního nástroje pro odhalování příčiny vzniku lidských chorob.
Rozhovor je dostupný na webu Českého rozhlasu.
Ve dnech 4. – 6. prosince uspořádalo Centrum PIGMOD na zámku v Liblicích vědecký workshop, na kterém se sešli špičkoví odborníci v oblasti molekulární a buněčné terapie pro nemoci jako jsou Usher syndrom, Stargardtova nemoc a věkem podmíněná makulární degenerace.
Více informací o akci, včetně sborníku naleznete na webu Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV ČR, v. v. i.
Ústav živočišné fyziologie a genetiky AV ČR je zapojen do program AV21 Genová a přesná terapie s projektem Potenciální terapeutické přístupy léčby Huntingtonovy choroby.
V úterý 6. prosince 2022 zahajujeme sérii přednášek o funkcích genů a jejich podílu na fungování organismu a vzniku chorob určenou pro laickou veřejnost a středoškolské studenty.
Přednášejícími jsou experti Českého centra pro fenogenomiku při Ústavu molekulární genetiky AV ČR.
České centrum pro fenogenomiku při Ústavu molekulární genetiky AV ČR je organizátorem putovní série přednášek „Doba genová“ na téma funkce genů a jejich podíl na fungování organizmu a vzniku chorob.
Přednáškový dvouhodinový cyklus je určen studentům středních škol a zahrnuje 3 populárně-naučné přednášky expertů centra:
První kolo přednášek se uskuteční v termínu od 5. do 20. prosince 2022.
V případě zájmu o uspořádání přednášek ve vaší škole nebo vzdělávacím centru napište nám na email: av21@genova-terapie.cz. Naše centrum zajistí kompletní program akce, řečníky, drobné propagační předměty a občerstvení pro účastníky, a dále přenosnou výzdobu. V jeden den jsme schopni uspořádat dva přednáškové cykly (např. 9:00 – 11:00, 13:00 – 15:00).
