Veřejné zahájení výstavy, jímž provede moderátor Daniel Stach, se uskuteční 7.10.2023 od 14:00. Pro aktuality o akci sledujte událost na Facebooku nebo na LinkedIn, kde také můžete potvrdit svou účast.
Na místě bude možné nahlédnout do originální dokumentace k objevu DNA a pro děti je připravena dílnička pro malé vědce. Na akci bude možné se potkat se zajímavými osobnostmi z oboru genetiky a medicíny.
Co je to ta Doba genová?
Panely v designu šroubovice DNA vysvětlí pomocí grafiky a textu, proč se genetika týká každého z nás, i když si to často neuvědomujeme. Zjistíte, kdy a jak nás geny ovlivňují a jaká je jejich spojitost se vzácnými genetickými onemocněními, jejich diagnostikou a možnou léčbou.
Pátá výroční konference Českého centra pro fenogenomiku se konala ve dnech 14. a 15. září 2023 v prostorách Ústavu molekulární genetiky AV ČR v kampusu biomedicínských ústavů v Praze – Krči.
Programový výbor zvolil jako hlavní tematické zaměření letošní konference téma vzácných onemocnění, konkrétně experimentální modely, metody doručování terapeutik a nekódující RNA.
Konference se konala v rámci výzkumného programu Strategie AV21 Akademie věd ČR „Genová a přesná terapie – nová naděje v léčbě lidských chorob“, který je koordinován PD. Dr. rer. nat. habil. Radislavem Sedláčkem, ředitelem Českého centra pro fenogenomiku při Ústavu molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.
Hlavními řečníky byli: James Noonan z Yale School of Medicine s přednáškou “Myší modely jako vstupní bod pro pochopení genové regulační variability a jejího vlivu na znaky v rámci druhu a napříč druhy” a Matthew T. Maurano z New York University s přednáškou “Syntetická genomická disekce citlivosti a synergie kontextu enhancerů”.
Konference byla rozdělena do těchto tematických sekcí:
Vzácná onemocnění a modely
Modely onemocnění a doručování terapií
Genetická onemocnění a terapie
Genetika nemocí a nekódující genom
Technologická sekce
Dále byla na konferenci posterová sekce s více než 30 vystavenými vědeckými a technologickými postery.
Konference se zúčastnilo celkem 158 účastníků z 18 zemí.
Účast na vědecké části části konference je zdarma pro všechny akademické pracovníky. Registrace je povinná.
Termín pro registraci a příjem abstrakt je 20. srpen 2023. Více informací na webu konference.
Druhé číslo e-newsletteru Českého centra pro fenogenomiku (CCP) při Ústavu molekulární genetiky AV ČR, v. v. i., přináší novinky i z oblasti vzácných chorob.
Hlavní události:
Nová moderní laboratoř BSL-3 v Českém centru pro fenogenomiku
Preklinické služby CCP v kostce
Zaměření na vzácná onemocnění: vzniká Aliance pro výzkum a terapii vzácných onemocnění.
Otevřený přístup ke službám CCP v rámci nadnárodních výzev
E-newsletter v angličtině je dostupný na webu CCP zde.
Přednášku Jána Kriška z Ústavu experimentální medicíny AV ČR na téma regenerace nervové tkáně po ischemickém poškození mozku v rámci Týdne mozku, festivalu o nejnovějších objevech a trendech ve výzkumu mozku a neurovědách, si můžete poslechnout ze záznamu na Youtube.
Radislav Sedláček v pořadu Rozstřel na idnes.cz vysvětluje, jak probíhá výzkum a testování potenciálních léčiv pomocí myších modelů, včetně práce v nově otevřené BSL-3 laboratoři pro práci s vysoce infekčními viry a bakteriemi.
Radislav Sedláček, ředitel Českého centra pro fenogenomiku
České centrum pro fenogenomiku je jediným specializovaným pracovištěm v ČR, které na úrovni nejlepších světových center vytváří geneticky modifikované myší a potkaní modely pro nepostradatelný biomedicínský výzkum a zároveň používá nejpokročilejší standardizovanou fenotypizaci pro charakterizaci projevů funkcí genů. CCP poskytuje plné spektrum služeb genetického inženýrství zahrnující tvorbu myších modelů nemocí, jejich kryoarchivaci a distribuci. Klíčovým pracovištěm CCP je Fenotypizační modul provádějící vysokokapacitní ale standardizovanou analýzu transgenních zvířecích modelů zachycující téměř 1000 unikátních parametrů ke každému analyzovanému genu a vlivu jeho mutace v organismu nebo při vzniku a léčbě nemocí. CCP je členem pan-evropského konsorcia INFRAFRONTIER, a konsorcia IMPC s celosvětovým působením, jehož cílem je vytvořit “encyklopedii“ funkce všech genů savců (cílem je člověk), která by pomohla identifikovat kauzální faktory lidských nemocí i nové cíle pro terapeutické intervence. CCP rozvíjí postupy preklinického testování, aby podpořilo translaci výzkumných výsledků do praxe, včetně technologie PDX (Patient-Derived tumor Xenograft), která studuje vývoj lidských nádorů v myších modelech a možnosti jejich terapie a také preklinický výzkum na míru, který zahrnuje tvorbu modelu onemocnění a všechny testy potenciálních terapeutik včetně farmakokinetiky, farmakodynamiky a toxikologie.
České centrum pro fenogenomiku
Najít lék na vzácná onemocnění někdy pomáhají i rodiče malých pacientů. To je případ i manželů Hajgajdových. Jejich šestiletý Oliver trpí Angelmanovým syndromem, který způsobuje opožděný vývoj a mentální postižení. Založili Asociaci genové terapie. Právě v této léčbě vidí naději nejen rodiče ale i lékaři.
V předvečer Světového dne vzácných onemocnění dne 27. února 2023 uspořádalo České centrum pro fenogenomiku při Ústavu molekulární genetiky AV ČR s partnery diskusi předních odborníků k tématům vzácných onemocnění v prostorách Magenta Experience Centre na Praze 4. Cílem akce bylo představit široké veřejnosti problematiku vzácných onemocnění z pohledu vědců v základním výzkumu, lékařů a pacientských organizací a vznik nové Aliance pro výzkum a léčbu vzácných nemocí.
Akci moderoval PD. Dr. rer. nat. habil. Radislav Sedláček, ředitel Českého centra pro fenogenomiku. R. Sedláček, který úvodem oznámil vznik „Aliance pro výzkum a terapii vzácných onemocnění“ jako technologicko-znalostní platformy pro výzkum vzácných onemocnění a jejich léčby. Aliance sdružuje přední česká vědecká a medicínská pracoviště zabývající se vzácnými genetickými nemocemi stejně jako pacientské asociace a plánuje úzce spolupracovat se specializovanými firmami.
Po úvodním slovu, doc. MUDr. Marián Hajdúch, Ph.D. z Ústavu molekulární a translační medicíny Lékařské fakulty Univerzity Palackého v Olomouci se věnoval vývoji léčiv pro vzácná onemocnění a tzv. „drug repurposing“, což je přístup, kdy se již existující a schválená léčiva používají pro nové terapeutické účely. Prof. MUDr. Milan Macek, DrSc. z 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy představil Centra vysoce specializované péče pro vzácná onemocnění a aktivity v oblasti zvýšení dostupnosti cílené prevence a včasné diagnostiky ve vyloučených lokalitách v ČR. Další prezentace byly zaměřeny na dosažené pokroky u konkrétních vzácných chorob. Prof. MUDr. Pavel Dřevínek, Ph.D. z 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy hovořil o mutačně specifické léčbě cystické fibrózy a doc. MUDr. Jana Volejníková, Ph.D. z Dětské kliniky Lékařské fakulty Univerzity Palackého a Fakultní nemocnice v Olomouci přiblížila problematiku Diamondovy-Blackfanovy anémie, výzvy a perspektivy výzkumu v této oblasti a 30-leté výročí Československého národního registru. Mgr. Jan Procházka, Ph.D. z Českého centra pro fenogenomiku vysvětlil důležitost myších modelů pro ověření cílů a vývoje experimentální terapie a preklinický vývoj.
Diskuse se zúčastnili i zástupci pacientských organizací. Bc. Anna Arellanesová, předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění, prezentovala na konkrétních příkladech aktivit pacientských organizací poslední úspěchy fungování ČAVO. Ať již se jedná o vznik první Národní strategie pro vzácná onemocnění na léta 2010-2020 nebo o pozitivní změny v legislativě ve vztahu k vzácným onemocněním a jejich léčbě. Ing. Radoslav Hajgajda z Asociace genové terapie (ASGENT) na příkladu Angelmanova syndromu představil, jaké jsou možnosti spolupráce pacientské organizace s výzkumnou infrastrukturou a proč je důležité podporovat základní a aplikovaný výzkum.
Při příležitosti Mezinárodního dne Angelmanova syndromu Asociace genové terapie (ASGENT) a České centrum pro fenogenomiku (CCP) při Ústavu molekulární genetiky AV ČR, v. v. i. uspořádaly přednáškovou akci k výzkumu Angelmanova syndromu. Za CCP na této akci vystoupili Radislav Sedláček a Petr Nickl.
O spolupráci ASGENT a CCP se můžete také dočíst v nejnovějším článku “ASGENT: Základní výzkum je odpovědí nejen na Angelmanův syndrom” na serveru vedavyzkum.cz.
Ve druhém dílu seriálu Českého rozhlasu k 70. výročí novodobé Akademie věd redaktorka Anna Skalická v rámci rozhovoru s Radislavem Sedláčkem představili důležitost geneticky modifikovaných myších modelů, zejména jako unikátního nástroje pro odhalování příčiny vzniku lidských chorob.
