V polovině září se v Praze uskutečnila již šestá výroční konference Českého centra pro fenogenomiku, která se konala 17. a 18. září 2024 v Ústavu molekulární genetiky AV ČR v. v. i.. Toto setkání předních odborníků z oblasti genetiky a experimentální biologie se zaměřilo na aktuální výzkum vzácných onemocnění, s důrazem na využití experimentálních modelů, inovativní metody doručování terapeutik a roli nekódující RNA. Konference byla organizována v rámci výzkumného programu Strategie AV21 Akademie věd ČR s názvem „Genová a přesná terapie – nová naděje v léčbě lidských chorob“, který vede Radislav Sedláček, ředitel Českého centra pro fenogenomiku.
Letošní ročník přinesl širokou škálu témat, mezi něž patřila především vzácná onemocnění, experimentální modely pro jejich studium, moderní způsoby doručování terapeutik a výzkum nekódující RNA. Na konferenci vystoupilo celkem 29 řečníků, kteří představili výsledky svého výzkumu a sdíleli nejnovější poznatky z oblasti genové terapie a molekulární biologie.
Program konference
Program konference zahrnoval osm tematických sekcí. První dvě, „Modely pro pochopení funkce genů in vivo 1“ a „Modely pro pochopení funkce genů in vivo 2“, se zaměřily na zkoumání genové funkce prostřednictvím různých experimentálních modelů. Třetí sekce, „Týmové projekty v oblasti genové a buněčné terapie“, představila mezioborové projekty zaměřené na vývoj pokročilých terapeutických přístupů. Čtvrtá sekce, nazvaná „Nekódující RNA a terapie“, představila výzkum zaměřený na roli nekódujících oblastí genomu a jejich terapeutické využití. Pátá sekce, „Modely pro genovou terapii a úpravu genomu“, byla zaměřena na pokročilé přístupy ke genetickým úpravám a terapiím. Šestá sekce přinesla „Krátké prezentace“, zahrnující vybrané posterové prezentace a technologické přednášky. Sedmá sekce s názvem „Vzácná onemocnění a přístupy zdola k vývoji (genových) terapií“ se zaměřila na výzkum vzácných genetických poruch a role pacientských iniciativ v jejich řešení. Závěrečná osmá sekce nabídla shrnutí hlavních témat a závěrečné myšlenky.
Klíčoví řečníci a hlavní přednášky
Konference přivítala několik významných osobností. Jako hlavní řečníci vystoupili Jef D. Boeke z NYU Langone Health v USA, který přednesl přednášku na téma „Úprava savčích genomů“ (Engineering mammalian genomes), Cathleen Lutz z The Jackson Laboratory v USA s prezentací „Po diagnóze: Terapie založené na genech a cesta k léčbě“ (After the Diagnosis: Gene Based Therapies and the Road to Treatments) a David Sabatini z Ústavu organické chemie a biochemie AV ČR, který se věnoval tématu „Regulace růstu a metabolismu prostřednictvím mTOR dráhy“ (Control of growth and metabolism by the mTOR pathway). Na konferenci vystoupila také Špela Miroševič, matka dítěte s CTNNB1 syndromem a zakladatelka CTNNB1 Foundation, která podporuje výzkum a rodiny se členy postiženými tímto vzácným genetickým onemocněním. Martin Jínek z Univerzity v Curychu pohovořil o úpravě genomu prostřednictvím CRISPR editorů se svojí přednáškou „CRISPR editory genomu: Mechanismy, inženýrství a terapeutické aplikace“ (CRISPR Genome Editors: Mechanisms, Engineering and Therapeutic Applications). Seznam všech řečníků a program konference je uveden na stánkách CCP konferece (https://www.ccp-conference.cz/).
Účastníci a posterová sekce
Konference přilákala širokou škálu odborníků, a to nejen z České republiky, ale i ze zahraničí. Celkem se akce zúčastnilo 263 účastníků, kteří přispěli k živým diskusím a výměně nejnovějších vědeckých poznatků. Součástí konference byla také posterová sekce, na níž bylo vystaveno více jak 30 vědeckých a technologických posterů zaměřených na různé aspekty genetiky, genové terapie a buněčného výzkumu. Prezentace posterů poskytla účastníkům možnost interaktivní výměny nápadů a představila inovativní přístupy v oblasti molekulární biologie a léčby vzácných onemocnění.
Závěrečné shrnutí
Šestá výroční konference Českého centra pro fenogenomiku opět potvrdila svou pozici klíčové události v oblasti výzkumu genetiky a genové terapie. Díky bohatému programu, kvalitním prezentacím a účasti předních odborníků přinesla nové perspektivy do výzkumu vzácných onemocnění a pokročilých terapeutických přístupů. Na konferenci byl zdůrazněn význam spolupráce mezi vědci, lékaři a pacientskými organizacemi pro další vývoj genových terapií. Konference byla jasným ukazatelem toho, že vědecký pokrok v oblasti genetiky a molekulární biologie přináší stále nové naděje pro léčbu dosud neléčitelných onemocnění.
