Při příležitosti včerejšího Dne vzácných onemocnění vydala pan-evropská výzkumná infrastruktura INFRAFRONTIER, jejíž uzlem je České centrum pro fenogenomiku při Ústavu molekulární genetiky AV ČR, minutový videospot, který názorně ukazuje, jak vyhledávat modely vzácných onemocnění pomocí vyhledávače na webu Infrafrontier.
PODÍVEJTE SE NA VIDEOSPOT ZDE!
Se zvyšováním průměrné délky života a stárnutím populace jde ruku v ruce i častější výskyt patologií negativně ovlivňujících naši centrální nervovou soustavu, tedy mozek a míchu. Jedním z onemocnění, která postihují mozek, je cévní mozková příhoda neboli mrtvice, která je celosvětově jednou z hlavních příčin úmrtí a trvalé invalidity. Jen v České republice přibude kolem 25000 případů cévní mozkové příhody ročně, přičemž tomuto onemocnění podlehne téměř 8000 pacientů.
Existují dva typy cévní mozkové příhody: hemoragická, která je doprovázena krvácením do mozku, a ischemická, které se hlouběji věnujeme v Oddělení buněčné neurofyziologie Ústavu experimentální medicíny AV ČR, v.v.i. Ischemie vzniká důsledkem nedostatečného prokrvení nervové tkáně, což je nejčastěji způsobeno ucpáním určité cévy mozku krevní sraženinou. Bohužel i v dnešní době moderní medicíny jsou léčebné přístupy pro toto onemocnění velmi omezené. Po rychlém převozu pacienta do nemocnice tak mají lékaři k dispozici pouze takzvanou „rekanalizaci“ cévy, což znamená enzymatické rozpuštění sraženiny nebo její operační vynětí, čímž se obnoví průtok krve v postižené cévě. A právě kvůli nedostatku léčebných přístupů se v rámci výzkumného programu Strategie AV21 s názvem Genová a přesná terapie – nová naděje v léčbě lidských chorob snažíme pomoci nervové tkáni postižené ischemií jiným způsobem, konkrétně podpořením neurogeneze (tedy přeměny jiného buněčného typu v neurony) a tím i regenerace ischemií zasažené oblasti mozku.
K tomu používáme různé laboratorní metody a technologie, které nám pomáhají při hledání nových možností, jak léčit cévní mozkovou příhodu. V první řadě hledáme nejvhodnější buněčné kandidáty na přeměnu v neurony, které jsou nejcitlivější k nedostatku kyslíku a při mozkové ischemii odumírají jako první. Takovéto buňky mohou být při správné stimulaci zdrojem nově vzniklých neuronů, které nahradí neurony odumřelé. K tomu nám pomáhají laboratorní myši, které mají geneticky zakódované fluorescenční proteiny, specificky v každém buněčném typu v mozku. To v praxi znamená, že umíme na základě barvy buňky rozlišit na neurony, ale také gliové buňky, které se dále dělí na astrocyty, mikroglie, oligodendrocyty a polydendrocyty. Například polydendrocyty, což jsou glie, které za fyziologických podmínek dávají vznik myelinizujícím oligodendrocytům, máme značené červenou fluorescenční značkou zvanou Tomato. Za patologických podmínek, například právě při ischemii mozku, se ale tzv. diferenciační potenciál polydendrocytů mění a tyto buňky mohou dávat vznik také jiným buněčným typům. Jsou proto ideálními kandidáty na přeměnu v neurony. Myši se značenými buněčnými typy nám zároveň slouží jako model cévní mozkové příhody ischemického typu, kterou u nich vyvoláváme operačně a následně porovnáváme buňky těchto myší s neoperovanými (zdravými) kontrolami.
Obrázek: Grafický abstrakt znázorňující naše nedávná zjištění, že polydendrocyty (také nazývané NG2 glie) vykazují některé vlastnosti neuronů, a to specificky již 28 dní po ischemickém poškození mozku neboli fokální cerebrální ischemii (FCI) u myší (DOI: 10.1002/glia.24471).
V naší nedávné studii jsme za pomoci analýzy genů, proteinů a funkčních vlastností buněk zjistili, že právě polydendrocyty vykazují některé vlastnosti neuronů specificky u ischemických myší. To naznačuje, že se mozek po cévní mozkové příhodě snaží sám „přeprogramovat“ své buňky v neurony. Zcela přeměněnou gliovou buňku se nám však nepodařilo najít, což zase může nasvědčovat tomu, že mozek nemá sám o sobě kapacitu dovést proces neurogeneze z polydendrocytů do úspěšného konce. Právě proto jsme se s kolegy z výzkumného programu Strategie AV21 rozhodli, že tyto „nerozhodné“ polydendrocyty zkusíme „přesvědčit“, aby se staly neurony. K tomuto cíli nám dopomůže modifikovaná mRNA, která by mohla sloužit jako moderní a bezpečný přístup pro přeprogramování buněk. Tento terapeutický přístup má velkou výhodu oproti virovým nosičům, které se mohou začlenit do genomu nebo přetrvávat v organizmu dlouhou dobu, což jsou pro naše účely nežádoucí jevy. Zároveň se technologie mRNA velmi osvědčily i v době pandemie Covid-19, kdy pomohly vytvořit účinné vakcíny proti tomuto onemocnění. Proto věříme, že by tento přístup mohl vhodně doplnit již existující léčbu cévní mozkové příhody.
Autor: Mgr. Ján Kriška, Ph.D. ve spolupráci s Mgr. Janou Turečkovou, PhD a Ing. Miroslavou Anděrovou, CSc.
Oddělení buněčné neurofyziologie, Ústav experimentální medicíny AV ČR, v. v. i.
Máme zde první ročník virtuálního běhu! Nejen vaše vědomosti, ale nyní i pohyb může zahýbat českou vědou.
Všem, kdo chtějí pomoci pohybem, nabízíme nenáročnou a neomezenou možnost, ať už chůzí nebo během, na kole, koloběžce, bruslích a nebo i lyžích. Máte chuť pomoci? Je jedno kdy, kde a kolik toho svým pohybem zvládneš, protože každý máme své limity jinde. Svůj cíl si stanovíš ty sám podle svých možností. Je to tak snadné.
Registrace je spuštěna zde.
Částka z virtuálního charitativního “běhu” poputuje na výzkum léku vzácného zatím nevyléčitelného onemocnění – Angelmanův syndrom, často přezdívaný “syndrom šťastného dítěte”. Věřte ale, že žádná nemoc vám moc štěstí nepřinese. My z Asgentu do toho jdeme, protože víme, jak je pro naše andílky každý krok tak náročný.
Co potřebuješ vědět?
Začátek: registrace je již spuštěna, svůj pohyb zaznamenej kdykoli od pondělí 4.12.2023
Konec: neděle 10.12.2023 v 23:59
Kde: Díky chytrému telefonu/hodinkám je váš pohyb zaznamenán bez limitů. Všem, kdo chtějí pomoci pohybem, nabízíme možnost se zapojit odkudkoliv – třeba i ze zahraničí!
Jak: Zapni si hodinky nebo mobilní aplikaci. Po skončení aktivity nahraj čas, jak dlouho ses hýbal v rámci 1 aktivity do svého profilu.
Jak se přidat: Startovné je 200 Kč. Přispět navíc můžeš libovolnou částkou (od 100 – 1000 Kč). Na památku si můžeš pořídit Asgent ponožky nebo finisherskou dřevěnou medaili, která ti přijde poštou do 14 dní od konce akce.
Spojíme se fotkou. Při pohybu se vyfoť a označ na instagramu #dobagenova. Nejlepší fotka vyhraje ponožky dle výběru.
Těšíme se na Vás!
Děkujeme našim partnerům:
České centrum pro fenogenomiku, Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.
Akademie věd České republiky
Mgr. Jan Procházka, PhD. byl jmenován novým zástupcem ředitele Českého centra pro fenogenomiku. Jan vede fenotypizační modul zaměřený na systematickou charakterizaci myších modelů. Jeho tým se podílí zejména na úplné anotaci myšího genomu v rámci Mezinárodního konsorcia pro myší fenotypizaci (IMPC).
Během tříletého postdoktorského pobytu na Kalifornské univerzitě se Jan zabýval dynamikou tkání v průběhu kraniofaciálního vývoje. Jeho současný výzkum se zaměřuje na regulační geny během vývoje a v patologii se specifickým zaměřením na vzácná genetická onemocnění.
Celý rozhovor s Janem Procházkou naleznete na webu BIOCEV. Hovořili jsme o dalším směřování Českého centra pro fenogenomiku, jeho spolupráci s komerční sférou, popularizaci vědy a mnoho dalších tématech.
Radislav Sedláček z Českého centra pro fenogenomiku byl hostem podcastu “Rare on Air” evropské aliance EURORDIS-Rare Diseases Europe. Radislav Sedláček v podcastu představil aktivity centra pro vývoj genových terapií.
Celý podcast si můžete poslechnout zde (v angličtině).
EURORDIS-Rare Diseases Europe je nezisková aliance více než 1000 organizací pacientů se vzácnými onemocněními ze 74 zemí, které společně usilují o zlepšení života více než 300 milionů lidí žijících se vzácným onemocněním na celém světě.
Na co se můžete těšit?
Veřejné zahájení výstavy, jímž provede moderátor Daniel Stach, se uskuteční 7.10.2023 od 14:00. Pro aktuality o akci sledujte událost na Facebooku nebo na LinkedIn, kde také můžete potvrdit svou účast.
Na místě bude možné nahlédnout do originální dokumentace k objevu DNA a pro děti je připravena dílnička pro malé vědce. Na akci bude možné se potkat se zajímavými osobnostmi z oboru genetiky a medicíny.
Co je to ta Doba genová?
Panely v designu šroubovice DNA vysvětlí pomocí grafiky a textu, proč se genetika týká každého z nás, i když si to často neuvědomujeme. Zjistíte, kdy a jak nás geny ovlivňují a jaká je jejich spojitost se vzácnými genetickými onemocněními, jejich diagnostikou a možnou léčbou.
Asociace genové terapie – hlavní pořadatel
České centrum pro fenogenomiku – spolupořadatel
Pátá výroční konference Českého centra pro fenogenomiku se konala ve dnech 14. a 15. září 2023 v prostorách Ústavu molekulární genetiky AV ČR v kampusu biomedicínských ústavů v Praze – Krči.
Programový výbor zvolil jako hlavní tematické zaměření letošní konference téma vzácných onemocnění, konkrétně experimentální modely, metody doručování terapeutik a nekódující RNA.
Konference se konala v rámci výzkumného programu Strategie AV21 Akademie věd ČR „Genová a přesná terapie – nová naděje v léčbě lidských chorob“, který je koordinován PD. Dr. rer. nat. habil. Radislavem Sedláčkem, ředitelem Českého centra pro fenogenomiku při Ústavu molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.
Hlavními řečníky byli: James Noonan z Yale School of Medicine s přednáškou “Myší modely jako vstupní bod pro pochopení genové regulační variability a jejího vlivu na znaky v rámci druhu a napříč druhy” a Matthew T. Maurano z New York University s přednáškou “Syntetická genomická disekce citlivosti a synergie kontextu enhancerů”.
Konference byla rozdělena do těchto tematických sekcí:
Dále byla na konferenci posterová sekce s více než 30 vystavenými vědeckými a technologickými postery.
Konference se zúčastnilo celkem 158 účastníků z 18 zemí.
Sborník z konference je volně k dispozici na: https://www.ccp-conference.cz/files/2023/09/CCP-2023_sbornik_v05.pdf
Na webových stránkách konference byl zveřejněn detailní program akce.
Účast na vědecké části části konference je zdarma pro všechny akademické pracovníky. Registrace je povinná.
Termín pro registraci a příjem abstrakt je 20. srpen 2023. Více informací na webu konference.
Druhé číslo e-newsletteru Českého centra pro fenogenomiku (CCP) při Ústavu molekulární genetiky AV ČR, v. v. i., přináší novinky i z oblasti vzácných chorob.
Hlavní události:
E-newsletter v angličtině je dostupný na webu CCP zde.
Přednášku Jána Kriška z Ústavu experimentální medicíny AV ČR na téma regenerace nervové tkáně po ischemickém poškození mozku v rámci Týdne mozku, festivalu o nejnovějších objevech a trendech ve výzkumu mozku a neurovědách, si můžete poslechnout ze záznamu na Youtube.
Ján Kriška je členem výzkumného týmu Ústavu experimentální medicíny AV ČR, který řeší projekt “Genová terapie orientovaná na gliové buňky v patologických stavech centrálního nervového systému” v rámci programu Strategie AV21 Genová a přesná terapie – nová naděje v léčbě lidských chorob.
