Category: Novinky

V předvečer Světového dne vzácných onemocnění dne 27. února 2023 uspořádalo České centrum pro fenogenomiku při Ústavu molekulární genetiky AV ČR s partnery diskusi předních odborníků k tématům vzácných onemocnění v prostorách Magenta Experience Centre na Praze 4. Cílem akce bylo představit široké veřejnosti problematiku vzácných onemocnění z pohledu vědců v základním výzkumu, lékařů a pacientských organizací a vznik nové Aliance pro výzkum a léčbu vzácných nemocí.

Akci moderoval PD. Dr. rer. nat. habil. Radislav Sedláček, ředitel Českého centra pro fenogenomiku. R. Sedláček, který úvodem oznámil vznik „Aliance pro výzkum a terapii vzácných onemocnění“ jako technologicko-znalostní platformy pro výzkum vzácných onemocnění a jejich léčby. Aliance sdružuje přední česká vědecká a medicínská pracoviště zabývající se vzácnými genetickými nemocemi stejně jako pacientské asociace a plánuje úzce spolupracovat se specializovanými firmami.

Po úvodním slovu, doc. MUDr. Marián Hajdúch, Ph.D. z Ústavu molekulární a translační medicíny Lékařské fakulty Univerzity Palackého v Olomouci se věnoval vývoji léčiv pro vzácná onemocnění a tzv. „drug repurposing“, což je přístup, kdy se již existující a schválená léčiva používají pro nové terapeutické účely. Prof. MUDr. Milan Macek, DrSc. z 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy představil Centra vysoce specializované péče pro vzácná onemocnění a aktivity v oblasti zvýšení dostupnosti cílené prevence a včasné diagnostiky ve vyloučených lokalitách v ČR. Další prezentace byly zaměřeny na dosažené pokroky u konkrétních vzácných chorob. Prof.  MUDr. Pavel Dřevínek, Ph.D. z 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy hovořil o mutačně specifické léčbě cystické fibrózy a doc. MUDr. Jana Volejníková, Ph.D. z Dětské kliniky Lékařské fakulty Univerzity Palackého a Fakultní nemocnice v Olomouci přiblížila problematiku Diamondovy-Blackfanovy anémie, výzvy a perspektivy výzkumu v této oblasti a 30-leté výročí Československého národního registru. Mgr. Jan Procházka, Ph.D. z Českého centra pro fenogenomiku vysvětlil důležitost myších modelů pro ověření cílů a vývoje experimentální terapie a preklinický vývoj.

Diskuse se zúčastnili i zástupci pacientských organizací. Bc. Anna Arellanesová, předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění, prezentovala na konkrétních příkladech aktivit pacientských organizací poslední úspěchy fungování ČAVO. Ať již se jedná o vznik první Národní strategie pro vzácná onemocnění na léta 2010-2020 nebo o pozitivní změny v legislativě ve vztahu k vzácným onemocněním a jejich léčbě. Ing. Radoslav Hajgajda z Asociace genové terapie (ASGENT) na příkladu Angelmanova syndromu představil, jaké jsou možnosti spolupráce pacientské organizace s výzkumnou infrastrukturou a proč je důležité podporovat základní a aplikovaný výzkum.

Záznam celé akce je dostupný na YouTube: https://www.youtube.com/watch?v=mB0XJMHwCkg&t=6s

Kontakt:

České centrum pro fenogenomiku, Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.

ccp@phenogenomics.cz

Při příležitosti Mezinárodního dne Angelmanova syndromu Asociace genové terapie (ASGENT) a České centrum pro fenogenomiku (CCP) při Ústavu molekulární genetiky AV ČR, v. v. i. uspořádaly přednáškovou akci k výzkumu Angelmanova syndromu. Za CCP na této akci vystoupili Radislav Sedláček a Petr Nickl.

Záznam je dostupný na YouTube.

O spolupráci ASGENT a CCP se můžete také dočíst v nejnovějším článku “ASGENT: Základní výzkum je odpovědí nejen na Angelmanův syndrom” na serveru vedavyzkum.cz.

Ve druhém dílu seriálu Českého rozhlasu k 70. výročí novodobé Akademie věd redaktorka Anna Skalická v rámci rozhovoru s Radislavem Sedláčkem představili důležitost geneticky modifikovaných myších modelů, zejména jako unikátního nástroje pro odhalování příčiny vzniku lidských chorob.

Rozhovor je dostupný na webu Českého rozhlasu.

Ve dnech 4. – 6. prosince uspořádalo Centrum PIGMOD na zámku v Liblicích vědecký workshop, na kterém se sešli špičkoví odborníci v oblasti molekulární a buněčné terapie pro nemoci jako jsou Usher syndrom, Stargardtova nemoc a věkem podmíněná makulární degenerace.

Více informací o akci, včetně sborníku naleznete na webu Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV ČR, v. v. i.

Ústav živočišné fyziologie a genetiky AV ČR je zapojen do program AV21 Genová a přesná terapie s projektem Potenciální terapeutické přístupy léčby Huntingtonovy choroby.

V úterý 6. prosince 2022 zahajujeme sérii přednášek o funkcích genů a jejich podílu na fungování organismu a vzniku chorob určenou pro laickou veřejnost a středoškolské studenty.

Přednášejícími jsou experti Českého centra pro fenogenomiku při Ústavu molekulární genetiky AV ČR.

České centrum pro fenogenomiku při Ústavu molekulární genetiky AV ČR je organizátorem putovní série přednášek „Doba genová“ na téma funkce genů a jejich podíl na fungování organizmu a vzniku chorob.

Přednáškový dvouhodinový cyklus je určen studentům středních škol a zahrnuje 3 populárně-naučné přednášky expertů centra:

  • Geny – jak fungují a jak jsou řízeny (Geny a regulace genové exprese)
  • Genetická onemocnění – příčiny a vznik (Patogeneze genetických onemocnění)
  • Genová terapie dnes a zítra (Současné možnosti genové terapie a její budoucí vývoj)

První kolo přednášek se uskuteční v termínu od 5. do 20. prosince 2022.

V případě zájmu o uspořádání přednášek ve vaší škole nebo vzdělávacím centru napište nám na email: av21@genova-terapie.cz. Naše centrum zajistí kompletní program akce, řečníky, drobné propagační předměty a občerstvení pro účastníky, a dále přenosnou výzdobu. V jeden den jsme schopni uspořádat dva přednáškové cykly (např. 9:00 – 11:00, 13:00 – 15:00).

České centrum pro fenogenomiku (CCP) nabízí široké portfolio vysoce standardizovaných testů vhodných pro preklinické studie na hlodavcích včetně zavedených modelů onemocnění. Zkušenosti CCP ze standardizované fenotypizace umožňují provádět velmi komplexní experimenty, které jsou schopny odpovědět na klíčové otázky pro vývoj léčiv. V rámci Centra preklinického testování nabízí CCP také obvyklé preklinické testy v režimu SLP (Certificate of Good Laboratory Practice).

Chcete více informací o CCP?

Přečtěte si informační letak (PDF / 704 KB).

Stáhnout
Více informací o těchto službách na webu CCP

GetRADI Doctoral Network přijímá PhD studenty!!! Nepropásněte uzávěrku 31. října 2022.

10 PhD pozic v rámci evropského projektu GetRadi bude obsazeno v březnu 2023. Síť doktorandů je financována z programu Horizon Europe v rámci akcí Marie Skłodowska-Curie. Obecným cílem výzkumných projektů GetRadi je zlepšit přenos nástrojů pro editaci genomu do cílových buněk, optimalizovat editaci genomu CRISPR nebo jeho alternativy a snížit bezpečnostní rizika editace genomu.

Bližší informace naleznete na stránkách projektu GetRadi.

Výstava „Doba genová“ vám jednoduchou a zábavnou formou přiblíží tajemství DNA a lidské genetiky. Genetika se týká každého z nás, i když si často ani neuvědomujeme, kdy a jak nás geny ovlivňují. Putovní výstava spolu s webem chce představit široké veřejnosti základy genetiky a molekulu DNA v návaznosti na vzácná genetická onemocnění, jejich diagnostiky a možné léčby.

Začínáme v říjnu 2022 přednáškami a tematickými informacemi na webové stránce. Projekt se bude dále vyvíjet a plně funkční panelová výstava bude představena v září 2023 postupně v průběhu 12 měsíců v sedmi městech České republiky.

Výstava je organizována společně neziskovou organizací ASGENT a Českým centrem pro fenogenomiku při Ústavu molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.,  s grantovou podporou Erasmus+ (ASGENT) a programu Strategie AV21 Akademie věd České republiky „Genová a přesná terapie“ (CCP).

Více informací již brzy!

Vědci zveřejnili první výsledky výzkumu vzácných onemocnění v českém sdružení BIOCEV. Odborníci z centra pro fenogenomiku hledají nové možnosti léčby i s využitím geneticky upravených myší. Jejich práci pomáhají financovat také rodiče nemocného chlapce.

Reportáž je k dispozici na webu České televize (6. 2. 2022).