Rubrika: Akce

Diskuse předních odborníků k tématům vzácných onemocnění při příležitosti Světového dne vzácných onemocnění

27. únor 2023 (15:00 – 17:00) – Magenta Experience Centre (Arkády Pankrác) + online (

https://www.youtube.com/@asociacegenoveterapie5141/streams).

Akce je zdarma.

Program

  • PD. Dr. rer. nat. habil. Radislav Sedláček, České centrum pro fenogenomiku, Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.
    Úvod: etablování platformy pro výzkum a léčbu vzácných onemocnění, nové možnosti + moderace diskuse
  • doc. MUDr. Marián Hajdúch, Ph.D., Ústav molekulární a translační medicíny Lékařské fakulty Univerzity Palackého v Olomouci
    Vývoj léčiv pro vzácná onemocnění a „drug repurposing“ 
  • prof. MUDr. Milan Macek, DrSc., 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy
    Centra vysoce specializované péče o vzácná onemocnění a vyloučené lokality v ČR
  • prof. MUDr. Pavel Dřevínek, Ph.D., 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy
    Mutačně specifická léčba cystické fibrózy
  • Doc. MUDr. Jana Volejníková, Ph.D., Dětská klinika LF UP a Fakultní nemocnice Olomouc
    Diamondova-Blackfanova anémie (DBA): 30-leté výročí Československého národního registru
  • Bc. Anna Arellanesová, Česká asociace pro vzácná onemocnění
    „Jsme v tom společně“ aneb ohlédnutí zpět a pohled do budoucnosti světa vzácných onemocnění
  • Mgr. Jan Procházka, Ph.D., České centrum pro fenogenomiku, Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.
    Vzácná onemocnění: precizní modely nemocí a jejich přínos pro vývoj experimentální terapie a preklinický vývoj
  • Ing. Lenka Hajgajda, Asociace genové terapie (ASGENT)
    Možnosti spolupráce pacientské organizace s výzkumnou infrastrukturou

Při příležitosti mezinárodního dne Angelmanova syndromu pořádá Asociace genové terapie (ASGENT) ve spolupráci s Českým centrem pro fenogenomiku při Ústavu molekulární genetiky AV ČR panelovou diskusi na tato témata:

  • nejnovější trendy v diagnostice geneticky podmíněných vzácných onemocnění
  • novinky v oblasti genové terapie
  • jak podpořit výzkum ve vybraném vzácném onemocnění

Na konkrétním příkladu spolupráce Asociace genové terapie a Českého centra pro fenogenomiku ukážeme, jak probíhá úspěšná spolupráce mezi pacientskou organizací a výzkumnou institucí.

Přednášející: Radislav Sedláček a Petr Nickl

Místo: Magenta Experience Center (NC Arkády)

Čas: 15:00 – 16:30

Vstup zdarma.

Akce bude i živě přenášena on-line na: https://www.youtube.com/@asociacegenoveterapie5141

Ve spolupráci s Techmania Science Centre pořádáme přednáškový cyklus o genetice pro studenty středních škol v Plzni.

Přednáška 1 – Geny – jak fungují a jak jsou řízeny (Geny a regulace genové exprese)
Přednáška 2 – Genetická onemocnění – příčiny a vznik (Patogeneze genetických onemocnění)
Přednáška 3 – Genová terapie dnes a zítra (Současné možnosti genové terapie a její budoucí vývoj)
Přednášející:

Experti Českého centra pro fenogenomiku při Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.

  • Radislav Sedláček
  • Jan Procházka
  • Michaela Procházková

Ve spolupráci s Vida! pořádáme přednáškový cyklus o genetice pro studenty středních škol v Brně.

Přednáška 1 – Geny – jak fungují a jak jsou řízeny (Geny a regulace genové exprese)
Přednáška 2 – Genetická onemocnění – příčiny a vznik (Patogeneze genetických onemocnění)
Přednáška 3 – Genová terapie dnes a zítra (Současné možnosti genové terapie a její budoucí vývoj)
Přednášející:

Experti Českého centra pro fenogenomiku při Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.

  • Radislav Sedláček
  • Jan Procházka
  • Michaela Procházková

Ve spolupráci s Pevností poznání pořádáme přednáškový cyklus o genetice pro studenty středních škol v Olomouci.

Přednáška 1 – Geny – jak fungují a jak jsou řízeny (Geny a regulace genové exprese)
Přednáška 2 – Genetická onemocnění – příčiny a vznik (Patogeneze genetických onemocnění)
Přednáška 3 – Genová terapie dnes a zítra (Současné možnosti genové terapie a její budoucí vývoj)
Přednášející:

Experti Českého centra pro fenogenomiku při Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.

Petr Nickl
Tereza Nickl
Blanka Mrázková

Dva dny nabité přednáškami o genetice pro studenty středních škol se konají ve Velkém světě techniky v Dolních Vítkovicích

  • Přednáška 1 – Geny – jak fungují a jak jsou řízeny (Geny a regulace genové exprese)
  • Přednáška 2 – Genetická onemocnění – příčiny a vznik (Patogeneze genetických onemocnění)
  • Přednáška 3 – Genová terapie dnes a zítra (Současné možnosti genové terapie a její budoucí vývoj)

Přednášející:

Experti Českého centra pro fenogenomiku při Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.

  • Petr Nickl
  • Tereza Nickl
  • Blanka Mrázková

S radostí vás zveme na seminář Doba genová. Akce proběhne 6. prosince od 17:00 v Historické budově Národního muzea na Václavském náměstí (sál 102). Vstup je zdarma.

Jak samotný název napovídá, cílem přednášky je představit laické i odborné veřejnosti tato témata:
– Funkce genů a jejich podíl na vzniku genetických onemocnění.
– Genová terapie – nová naděje v léčbě lidských genetických chorob.

Hodinový seminář volně navazuje na úspěšnou výstavu Doba genová, které probíhala v Národním Muzeu v roce 2019, a zároveň na něj volně naváže budoucí panelová výstava Doba genová, jenž se objeví ve velkých městech ČR v příštím roce.

Seminář je pořádán Národním muzeem ve spolupráci s Českým centrem pro fenogenomiku, Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i., neziskové organizace Asociace genové terapie, z.s. a České asociace pro vzácná onemocnění. 

Přednášejícími budou přední odborníci Českého ústavu pro fenogenomiku (Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.).

– PD. Dr. rer. nat. habil. Radislav Sedláček – ředitel  Českého centra pro fenogenomiku, vedoucí Oddělení transgenních modelů nemocí

– Mgr. Jan Procházka, PhD – České centrum pro fenogenomiku, vedoucí fenotypizačního modulu

http://dobagenova.asgent.org

Tato hybridní akce se koná jako satelitní akce Mezinárodní konference o výzkumných infrastrukturách ICRI2022.

Cílem akce je představit vědecké úspěchy výzkumných infrastruktur a jejich dopad na různé oblasti výzkumu lidských nemocí. Pozvaní experti dále popíší, jak IMPC a INFRAFRONTIER se svými zdroji a technologiemi usilují spolu s lékařsky zaměřenými výzkumnými infrastrukturami EATRIS, BBMRI a ECRIN založit novou transformační evropskou platformu, která bude poskytovat nejmodernější vybavení, technologie a odborné znalosti lékařům, základním výzkumníkům a společnostem pracujícím na inovativních léčebných terapiích lidských nemocí.

Na akci je možné se registrovat na webu Infrafrontier, kde je k dispozici i program akce.

Ve dnech 15. – 18. března 2023 se koná v Berlíně mezinárodní konference o výzkumu vzácných chorob „International Congress of Research on Rare and Orphan Diseases – RE(ACT) Congress and IRDiRC Conference“

Jejím cílem je shromáždit vědce, aby prezentovali špičkový výzkum, vyměňovali si nápady a diskutovali o politikách souvisejících s výzkumem vzácných onemocnění. Pacienti a pacientské organizace zapojené do výzkumu se také zúčastní, aby se podělili o své zkušenosti a pohledy.

Webové stránky konference

Rádi bychom připomněli, že letošní ročník konference Českého centra pro fenogenomiku přichází s bohatým programem zaměřeným na vzácná onemocnění, experimentální modely a terapie s mnoha významnými řečníky.

Registrace k účasti na místě nebo online je stále otevřena. Více informací o akci, jejím programu a registraci naleznete na webových stránkách konference.