Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO), s kterou spolupracujeme v rámci našeho výzkumného programu “Genová a přesná terapie – nová naděje v léčbě lidských chorob”, připravila na mezinárodní Den vzácných chorob, který letos připadá na 29. únor, řadu akcí, na které jste srdečně zváni.

Více informací o možnostech zapojení do Dne vzácných onemocnění a plánovaných akcích naleznete na webu ČAVO.

Věděli jste tyto informace o vzácných onemocněních?

Ústavní seminář Ústavu experimentální medicíny AV ČR na téma blízké výzkumnému projektu ” Genová terapie orientovaná na gliové buňky v patologických stavech centrálního nervového systému”, řešeném ÚEM AV ČR.

Přednáší: Mgr. Tomáš Knotek / Oddělení buněčné neurofyziologie

Anotace: Glie exprimující antigen NG2 jsou známé především jako prekurzorové buňky oligodendrocytů. Jejich diferenciační potenciál v tkáni poškozené ischemií však dosud nebyl plně prozkoumán. Proto jsme použili RNA-sekvenaci na úrovni jedné buňky, imunohistochemické barvení, RT-qPCR a metodu terčíkového zámku na buňky exprimující NG2 antigen ve zdravé tkáni a v tkáni poškozené fokální cerebrální ischemií (FCI). Data ze sekvenace RNA ukazují, že NG2 glie tvoří odlišné subpopulace, z nichž některé mohou být přisouzeny proliferaci NG2 glií či jejich progresi v linii oligodendrocytů. Navíc jsme pozorovali nedávno popsané NG2 glie podobné astrocytům, a to jak ve zdravé tkáni, tak po poranění. Tato subpopulace také sdílela vlastnosti s neurálními progenitory. Exprese genů souvisejících s neurogenezí byla potvrzena imunohistochemickým barvením a měnila se v souvislosti s časovým odstupem od FCI. Tato barvení také odhalila přítomnost proteinu NeuN u části buněk exprimujících NG2 28 dní po poranění. Naše data tak poskytují nový vhled do plasticity NG2 glií po ischemickém poranění.

Seminář se uskuteční ve čtvrtek 7. 3. 2024 od 14:00 hod. v Tyrkysové posluchárně ÚEM AV ČR. Přednáška proběhne v anglickém jazyce.

Více informací na webu ÚEM AV ČR.

Přijďte se i vy zapojit do debaty na téma Může se vzácné onemocnění týkat mě nebo mých blízkých? Proč je tak málo vzácných onemocnění léčitelných? Genová a buněčná terapie – když se science fiction stalo skutečností. Přední čeští vědci a lékaři budou diskutovat na téma současné a budoucí možnosti prevence a léčby.

Radislav Sedláček, koordinátor výzkumného programu Genová a přesná terapie Strategie AV 21 vystoupí s přednáškou na téma současných a budoucích možností léčby vzácných chorob ve vazbě na poznatky z výzkumu.

Vzhledem k omezené kapacitě, prosím o registraci účasti ZDE.

Nezisková organizace Asociace genové terapie, která vznikla na podporu výzkumu léku pro vzácné onemocnění, a České centrum pro fenogenomiku při Ústavu molekulární genetiky AV ČR, vás zvou na výstavu Doba genová. Panely v designu šroubovice lidské DNA vám pomocí grafiky a textu vysvětlí, proč se genetika týká každého z nás, i když si to často neuvědomujeme. Dozvíte se, kdy a jak nás geny ovlivňují, jaká je jejich spojitost se vzácnými genetickými onemocněními, jejich diagnostikou a možnou léčbou. Záštitu nad výstavou převzala manželka pana prezidenta, Eva Pavlová.

Jan Procházka z Českého centra pro fenogenomiku při Ústavu molekulární genetiky AV ČR, v. v. i. představí ve středu 8. 11. od 10:00 novinky v oblasti výzkumu genové terapie, včetně pokroku výzkumného programu Strategie AV21 “Genová a přesná terapie – nová naděje v léčbě lidských chorob.”

Genová terapie je moderní typ léčby, který nejen léčí onemocnění způsobená nesprávným fungováním genu, ale může dané genetické onemocnění zcela vyléčit, na rozdíl od běžné léčby, která léčí jen příznaky. Genová terapie v nejjednodušší formě spočívá v tom, že je do poškozeného genomu vložen buď gen zdravý nebo se opraví poškození genu, které danou genetickou poruchu způsobuje.

Genová terapie je v současnosti pravděpodobně nejvzrušující oblastí biotechnologie, a to nejen kvůli současnému pokroku, ale i kvůli novým možnostem. Bezprecedentní úroveň kontroly dodání (delivery) nukleových kyselin, modulace imunitního systému a precizní manipulace s lidským genomem, jsou technologie, které byly před deseti lety nepředstavitelné, a které otevřou nové oblasti medicíny během příštích deseti let.

Přednáška se koná na Praha 1, Národní 1009/3, v budově Akademie věd ČR, místnost 206. Registrace na akci je k dispozici na webu Týdne AV.

Mgr. Jan Procházka, PhD.
Ústav molekulární genetiky AV

Jan Procházka je zástupcem ředitele Českého centra pro fenogenomiku při Ústavu molekulární genetiky AV ČR. Jan Procházka vede tým analyzující role jednotlivých genů a funkce genů v embryonálním vývoji a při regulaci fyziologie celého organismu.

V rámci Týdne Akademie věd ČR otevírá vybrané laboratoře i Ústav molekulární genetiky AV ČR, včetně Českého centra pro fenogenomiku.

Den otevřených dveří se koná 14. 11. 2023. Celkem je pro zájemce na ÚMG připraveno 5 přednášek a 14 exkurzí v českém i anglickém jazyce.

České centrum pro fenogenomiku se účastní Dne otevřených dveří hodinovou akcí “Fenotypizace jako nástroj pro charakterizaci projevů funkcí genů a důležitost geneticky modifikovaných myších modelů pro biomedicínský výzkum”, která kombinuje přednášku, ve které Vám představíme naše centrum, a následnou exkurzí do transgenní a fenotypizační laboratoře. Více informací na: webu Týdne vědy AV ČR.

Vstup volný, registrace povinná.

Adresa centra: České centrum pro fenogenomiku, areál BIOCEV, Průmyslová 595, 252 50 Vestec.

Venkovní putovní výstava spolu s webem, který obsahuje on-line verzi výstavy, chce zábavnou formou představit široké veřejnosti základy genetiky a molekulu DNA v návaznosti na vzácná genetická onemocnění, jejich diagnostiky a možné léčby.

Účelem výstavy je zvýšit povědomí a osvětu o problematice podílu/vlivu genů a jejich mutací na vzniku lidských onemocnění, zejména vzácných, popularizovat tuto problematiku, a poukázat i na inkluzi a integraci lidí se vzácným onemocněním do společnosti.

S dosud nízkým povědomím se pojí i nepochopení okolí, nezájem, obavy, mezi lidmi vznikají bariéry, které tímto projektem pomůžeme odstraňovat. Ve spolupráci s partnery projektu nabídneme souhrn možností, jak k lidem se vzácným postižením přistupovat a tím jím pomoci se začleněním do „zdravé“ společnosti.

Výstava je organizována společně neziskovou organizací ASGENT a Českým centrem pro fenogenomiku při Ústavu molekulární genetiky AV ČR, v. v. i. s grantovou podporou Erasmus+ (ASGENT) a programu Strategie AV21 Akademie věd České republiky „Genová a přesná terapie – nová naděje v léčbě lidských chorob“ (CCP).

Slavnostní zahájení výstavy proběhlo v sobotu 7. října 2023 na pražské smíchovské náplavce.

Jan Procházka z Českého centra pro fenogenomiku vysvětluji principy genové terapie během diskuse moderované Danielem Stachem při slavnostním zahájení výstavy.

“Laboratoř” pro mladé vědce, organizovaná Vendulou Novosadovou a Zuzanou Nichtovou z Českého centra pro fenogenomiku, se setkala s velkým zájmem mezi účastníky.

Mezinárodní konference o vzácných onemocněních (RARE2023) se bude věnovat následujícím tématům:

Autoimunitní poruchy, paliativní péče u vzácných onemocnění, chirurgické postupy u velmi vzácných onemocnění a nově schválené inovativní terapie genetických i negenetických vzácných onemocnění.

Více informací o akci naleznete na webu konference.

Jsme z Českého centra pro fenogenomiku při Ústavu molekulární genetiky AV ČR, které se nachází na kraji Prahy ve Vestci v komplexu BIOCEV. A co vlastně znamená ta fenogenomika a čím se tedy zabýváme? Fenogenomika je obor, který kombinuje genomickou analýzu fenotyp organismu. Zjišťuje, jak se projeví změna funkce genu na fyzikálních a biochemických vlastnostech organismu. V našem centru mimo jiné analyzujeme myši, kterým vystřihneme/deaktivujeme jeden gen a pomocí komplexních vyšetření zjišťujeme, jak se projeví delece tohoto genu na myšce. Myška projde neurobehaviorálními testy, zjišťujeme funkčnost plic, srdce, očí a sluchu. Změříme její metabolismus a reakci na glukózu. Pro vytvoření našich myších modelů používáme CRISPR-Cas9 systém. Tomuto systému se také přezdívá biologické nůžky. Navrhneme 2 krátké RNA (CRISPR), které najdou místo na genomové DNA v místě genu, který chceme vystřihnout. Pak už jen enzym Cas9 rozštěpí DNA. Opravný mechanismus, který funguje v každé buňce, k sobě poté, spojí konce genomové DNA a je hotovo. Aby vzniklé geneticky modifikované myši chyběl námi určený gen ve všech buňkách, dochází k vystřižení genu na 2-4 buněčných stádiích myšího embrya.

Pokud se chcete o této technologii, která byla oceněna Nobelovou cenou, dozvědět více, přijďte se podívat k našemu stánku. Ukážeme Vám také, jak se liší srdce a lebky myších mláďat od dospělých. Možná na vás uděláme i nějaké měření, jako na našich myškách. Můžete si prohlédnout DNA a vyzkoušet CRISPR-Cas9 systém a zjistit, jak je jednoduché ho dostat do buněk. Tento přelomový nástroj nás posílá do doby genové, kdy budeme schopni částečně léčit vrozené genové vady a pomoci lidem se vzácnými onemocněními.

České centrum pro fenogenomiku: https://www.phenogenomics.cz/

Veletrh vědy: https://www.veletrhvedy.cz/cs/uvod/

Konference je věnována tématu vzácných onemocnění a jejich terapie, se zvláštním zaměřením na experimentální modely ve výzkumu vzácných onemocnění a nekódující elementy.

Konference se zúčastní široká škála přednášejících z oblasti molekulární biologie, lékařské chemie, bioinformatiky, vývoje zvířecích modelů a preklinického testování, aby podpořili vývoj genových terapií u vzácných genetických onemocnění a urychlili přenos experimentálních přístupů genové terapie do klinického výzkumu.

Konference je pořádána v rámci výzkumného programu “Genová a přesná terapie – nová naděje v léčbě lidských chorob” Strategie AV21 podporovaného Akademií věd ČR.

Více informací – www.ccp-conference.cz

Co je vlastně genová terapie, co může potenciálně léčit a kde jsou její limity? Je již genová terapie využívána v praxi? Je genová terapie bezpečná, případně jaká obnáší rizika? Kde je hranice mezi léčbou a genetickým vylepšením? Může existovat genetický doping a kde jsou etické hranice, za které bychom neměli jít?

Diskutující:

Klára Grantz Šašková – odbornice v oblasti biochemie, působí v Ústavu organické chemie a biochemie AV ČR a Přírodovědecké fakultě Univerzity Karlovy, na katedře genetiky a mikrobiologie. Vede výzkumnou skupinu zabývající se opravou DNA pomocí proteinů, a zkoumáním viru hepatitidy B, či transportací nukleových kyselin do buňky pomocí nanočástic, jež by mohlo vést k urychlení vývoje vakcín nebo k efektivnější léčbě dědičných nemocí.

Radoslav Hajgajda – zástupce Asociace genové terapie (ASGENT), neziskové organizace, jejímž hlavním posláním je propojovat svět vědy, medicíny a pacientů.

Jan Procházka – vědecký pracovník Ústavu molekulární genetiky AV ČR, vedoucí fenotypizačního týmu Českého centra pro fenogenomiku, které se zabývá genetikou vzácných dědičných onemocnění a možnostmi vývoje genové terapie.  

Moderátor:
Václav Moravec

Doba trvání: 75 minut
Termín: 8. června 2023 od 13,00

Více informací na webu Veletrhu vědy.