Mezinárodní konference o vzácných onemocněních (RARE2023) se bude věnovat následujícím tématům:
Autoimunitní poruchy, paliativní péče u vzácných onemocnění, chirurgické postupy u velmi vzácných onemocnění a nově schválené inovativní terapie genetických i negenetických vzácných onemocnění.
Více informací o akci naleznete na webu konference.
Jsme z Českého centra pro fenogenomiku při Ústavu molekulární genetiky AV ČR, které se nachází na kraji Prahy ve Vestci v komplexu BIOCEV. A co vlastně znamená ta fenogenomika a čím se tedy zabýváme? Fenogenomika je obor, který kombinuje genomickou analýzu fenotyp organismu. Zjišťuje, jak se projeví změna funkce genu na fyzikálních a biochemických vlastnostech organismu. V našem centru mimo jiné analyzujeme myši, kterým vystřihneme/deaktivujeme jeden gen a pomocí komplexních vyšetření zjišťujeme, jak se projeví delece tohoto genu na myšce. Myška projde neurobehaviorálními testy, zjišťujeme funkčnost plic, srdce, očí a sluchu. Změříme její metabolismus a reakci na glukózu. Pro vytvoření našich myších modelů používáme CRISPR-Cas9 systém. Tomuto systému se také přezdívá biologické nůžky. Navrhneme 2 krátké RNA (CRISPR), které najdou místo na genomové DNA v místě genu, který chceme vystřihnout. Pak už jen enzym Cas9 rozštěpí DNA. Opravný mechanismus, který funguje v každé buňce, k sobě poté, spojí konce genomové DNA a je hotovo. Aby vzniklé geneticky modifikované myši chyběl námi určený gen ve všech buňkách, dochází k vystřižení genu na 2-4 buněčných stádiích myšího embrya.
Pokud se chcete o této technologii, která byla oceněna Nobelovou cenou, dozvědět více, přijďte se podívat k našemu stánku. Ukážeme Vám také, jak se liší srdce a lebky myších mláďat od dospělých. Možná na vás uděláme i nějaké měření, jako na našich myškách. Můžete si prohlédnout DNA a vyzkoušet CRISPR-Cas9 systém a zjistit, jak je jednoduché ho dostat do buněk. Tento přelomový nástroj nás posílá do doby genové, kdy budeme schopni částečně léčit vrozené genové vady a pomoci lidem se vzácnými onemocněními.
České centrum pro fenogenomiku: https://www.phenogenomics.cz/
Veletrh vědy: https://www.veletrhvedy.cz/cs/uvod/
Konference je věnována tématu vzácných onemocnění a jejich terapie, se zvláštním zaměřením na experimentální modely ve výzkumu vzácných onemocnění a nekódující elementy.
Konference se zúčastní široká škála přednášejících z oblasti molekulární biologie, lékařské chemie, bioinformatiky, vývoje zvířecích modelů a preklinického testování, aby podpořili vývoj genových terapií u vzácných genetických onemocnění a urychlili přenos experimentálních přístupů genové terapie do klinického výzkumu.
Konference je pořádána v rámci výzkumného programu “Genová a přesná terapie – nová naděje v léčbě lidských chorob” Strategie AV21 podporovaného Akademií věd ČR.
Více informací – www.ccp-conference.cz
Co je vlastně genová terapie, co může potenciálně léčit a kde jsou její limity? Je již genová terapie využívána v praxi? Je genová terapie bezpečná, případně jaká obnáší rizika? Kde je hranice mezi léčbou a genetickým vylepšením? Může existovat genetický doping a kde jsou etické hranice, za které bychom neměli jít?
Diskutující:
Klára Grantz Šašková – odbornice v oblasti biochemie, působí v Ústavu organické chemie a biochemie AV ČR a Přírodovědecké fakultě Univerzity Karlovy, na katedře genetiky a mikrobiologie. Vede výzkumnou skupinu zabývající se opravou DNA pomocí proteinů, a zkoumáním viru hepatitidy B, či transportací nukleových kyselin do buňky pomocí nanočástic, jež by mohlo vést k urychlení vývoje vakcín nebo k efektivnější léčbě dědičných nemocí.
Radoslav Hajgajda – zástupce Asociace genové terapie (ASGENT), neziskové organizace, jejímž hlavním posláním je propojovat svět vědy, medicíny a pacientů.
Jan Procházka – vědecký pracovník Ústavu molekulární genetiky AV ČR, vedoucí fenotypizačního týmu Českého centra pro fenogenomiku, které se zabývá genetikou vzácných dědičných onemocnění a možnostmi vývoje genové terapie.
Moderátor:
Václav Moravec
Doba trvání: 75 minut
Termín: 8. června 2023 od 13,00
Více informací na webu Veletrhu vědy.
27. únor 2023 (15:00 – 17:00) – Magenta Experience Centre (Arkády Pankrác) + online (
https://www.youtube.com/@asociacegenoveterapie5141/streams).
Akce je zdarma.
Program
Při příležitosti mezinárodního dne Angelmanova syndromu pořádá Asociace genové terapie (ASGENT) ve spolupráci s Českým centrem pro fenogenomiku při Ústavu molekulární genetiky AV ČR panelovou diskusi na tato témata:
Na konkrétním příkladu spolupráce Asociace genové terapie a Českého centra pro fenogenomiku ukážeme, jak probíhá úspěšná spolupráce mezi pacientskou organizací a výzkumnou institucí.
Přednášející: Radislav Sedláček a Petr Nickl
Místo: Magenta Experience Center (NC Arkády)
Čas: 15:00 – 16:30
Vstup zdarma.
Akce bude i živě přenášena on-line na: https://www.youtube.com/@asociacegenoveterapie5141
Ve spolupráci s Techmania Science Centre pořádáme přednáškový cyklus o genetice pro studenty středních škol v Plzni.
Přednáška 1 – Geny – jak fungují a jak jsou řízeny (Geny a regulace genové exprese)
Přednáška 2 – Genetická onemocnění – příčiny a vznik (Patogeneze genetických onemocnění)
Přednáška 3 – Genová terapie dnes a zítra (Současné možnosti genové terapie a její budoucí vývoj)
Přednášející:
Experti Českého centra pro fenogenomiku při Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.
Ve spolupráci s Vida! pořádáme přednáškový cyklus o genetice pro studenty středních škol v Brně.
Přednáška 1 – Geny – jak fungují a jak jsou řízeny (Geny a regulace genové exprese)
Přednáška 2 – Genetická onemocnění – příčiny a vznik (Patogeneze genetických onemocnění)
Přednáška 3 – Genová terapie dnes a zítra (Současné možnosti genové terapie a její budoucí vývoj)
Přednášející:
Experti Českého centra pro fenogenomiku při Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.
Ve spolupráci s Pevností poznání pořádáme přednáškový cyklus o genetice pro studenty středních škol v Olomouci.
Přednáška 1 – Geny – jak fungují a jak jsou řízeny (Geny a regulace genové exprese)
Přednáška 2 – Genetická onemocnění – příčiny a vznik (Patogeneze genetických onemocnění)
Přednáška 3 – Genová terapie dnes a zítra (Současné možnosti genové terapie a její budoucí vývoj)
Přednášející:
Experti Českého centra pro fenogenomiku při Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.
Petr Nickl
Tereza Nickl
Blanka Mrázková
Dva dny nabité přednáškami o genetice pro studenty středních škol se konají ve Velkém světě techniky v Dolních Vítkovicích
Přednášející:
Experti Českého centra pro fenogenomiku při Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.
