Category: Akce

V rámci Týdne Akademie věd ČR otevírá vybrané laboratoře i Ústav molekulární genetiky AV ČR, včetně Českého centra pro fenogenomiku.

Den otevřených dveří se koná 14. 11. 2023. Celkem je pro zájemce na ÚMG připraveno 5 přednášek a 14 exkurzí v českém i anglickém jazyce.

České centrum pro fenogenomiku se účastní Dne otevřených dveří hodinovou akcí “Fenotypizace jako nástroj pro charakterizaci projevů funkcí genů a důležitost geneticky modifikovaných myších modelů pro biomedicínský výzkum”, která kombinuje přednášku, ve které Vám představíme naše centrum, a následnou exkurzí do transgenní a fenotypizační laboratoře. Více informací na: webu Týdne vědy AV ČR.

Vstup volný, registrace povinná.

Adresa centra: České centrum pro fenogenomiku, areál BIOCEV, Průmyslová 595, 252 50 Vestec.

Venkovní putovní výstava spolu s webem, který obsahuje on-line verzi výstavy, chce zábavnou formou představit široké veřejnosti základy genetiky a molekulu DNA v návaznosti na vzácná genetická onemocnění, jejich diagnostiky a možné léčby.

Účelem výstavy je zvýšit povědomí a osvětu o problematice podílu/vlivu genů a jejich mutací na vzniku lidských onemocnění, zejména vzácných, popularizovat tuto problematiku, a poukázat i na inkluzi a integraci lidí se vzácným onemocněním do společnosti.

S dosud nízkým povědomím se pojí i nepochopení okolí, nezájem, obavy, mezi lidmi vznikají bariéry, které tímto projektem pomůžeme odstraňovat. Ve spolupráci s partnery projektu nabídneme souhrn možností, jak k lidem se vzácným postižením přistupovat a tím jím pomoci se začleněním do „zdravé“ společnosti.

Výstava je organizována společně neziskovou organizací ASGENT a Českým centrem pro fenogenomiku při Ústavu molekulární genetiky AV ČR, v. v. i. s grantovou podporou Erasmus+ (ASGENT) a programu Strategie AV21 Akademie věd České republiky „Genová a přesná terapie – nová naděje v léčbě lidských chorob“ (CCP).

Slavnostní zahájení výstavy proběhlo v sobotu 7. října 2023 na pražské smíchovské náplavce.

Jan Procházka z Českého centra pro fenogenomiku vysvětluji principy genové terapie během diskuse moderované Danielem Stachem při slavnostním zahájení výstavy.

“Laboratoř” pro mladé vědce, organizovaná Vendulou Novosadovou a Zuzanou Nichtovou z Českého centra pro fenogenomiku, se setkala s velkým zájmem mezi účastníky.

Mezinárodní konference o vzácných onemocněních (RARE2023) se bude věnovat následujícím tématům:

Autoimunitní poruchy, paliativní péče u vzácných onemocnění, chirurgické postupy u velmi vzácných onemocnění a nově schválené inovativní terapie genetických i negenetických vzácných onemocnění.

Více informací o akci naleznete na webu konference.

Jsme z Českého centra pro fenogenomiku při Ústavu molekulární genetiky AV ČR, které se nachází na kraji Prahy ve Vestci v komplexu BIOCEV. A co vlastně znamená ta fenogenomika a čím se tedy zabýváme? Fenogenomika je obor, který kombinuje genomickou analýzu fenotyp organismu. Zjišťuje, jak se projeví změna funkce genu na fyzikálních a biochemických vlastnostech organismu. V našem centru mimo jiné analyzujeme myši, kterým vystřihneme/deaktivujeme jeden gen a pomocí komplexních vyšetření zjišťujeme, jak se projeví delece tohoto genu na myšce. Myška projde neurobehaviorálními testy, zjišťujeme funkčnost plic, srdce, očí a sluchu. Změříme její metabolismus a reakci na glukózu. Pro vytvoření našich myších modelů používáme CRISPR-Cas9 systém. Tomuto systému se také přezdívá biologické nůžky. Navrhneme 2 krátké RNA (CRISPR), které najdou místo na genomové DNA v místě genu, který chceme vystřihnout. Pak už jen enzym Cas9 rozštěpí DNA. Opravný mechanismus, který funguje v každé buňce, k sobě poté, spojí konce genomové DNA a je hotovo. Aby vzniklé geneticky modifikované myši chyběl námi určený gen ve všech buňkách, dochází k vystřižení genu na 2-4 buněčných stádiích myšího embrya.

Pokud se chcete o této technologii, která byla oceněna Nobelovou cenou, dozvědět více, přijďte se podívat k našemu stánku. Ukážeme Vám také, jak se liší srdce a lebky myších mláďat od dospělých. Možná na vás uděláme i nějaké měření, jako na našich myškách. Můžete si prohlédnout DNA a vyzkoušet CRISPR-Cas9 systém a zjistit, jak je jednoduché ho dostat do buněk. Tento přelomový nástroj nás posílá do doby genové, kdy budeme schopni částečně léčit vrozené genové vady a pomoci lidem se vzácnými onemocněními.

České centrum pro fenogenomiku: https://www.phenogenomics.cz/

Veletrh vědy: https://www.veletrhvedy.cz/cs/uvod/

Konference je věnována tématu vzácných onemocnění a jejich terapie, se zvláštním zaměřením na experimentální modely ve výzkumu vzácných onemocnění a nekódující elementy.

Konference se zúčastní široká škála přednášejících z oblasti molekulární biologie, lékařské chemie, bioinformatiky, vývoje zvířecích modelů a preklinického testování, aby podpořili vývoj genových terapií u vzácných genetických onemocnění a urychlili přenos experimentálních přístupů genové terapie do klinického výzkumu.

Konference je pořádána v rámci výzkumného programu “Genová a přesná terapie – nová naděje v léčbě lidských chorob” Strategie AV21 podporovaného Akademií věd ČR.

Více informací – www.ccp-conference.cz

Co je vlastně genová terapie, co může potenciálně léčit a kde jsou její limity? Je již genová terapie využívána v praxi? Je genová terapie bezpečná, případně jaká obnáší rizika? Kde je hranice mezi léčbou a genetickým vylepšením? Může existovat genetický doping a kde jsou etické hranice, za které bychom neměli jít?

Diskutující:

Klára Grantz Šašková – odbornice v oblasti biochemie, působí v Ústavu organické chemie a biochemie AV ČR a Přírodovědecké fakultě Univerzity Karlovy, na katedře genetiky a mikrobiologie. Vede výzkumnou skupinu zabývající se opravou DNA pomocí proteinů, a zkoumáním viru hepatitidy B, či transportací nukleových kyselin do buňky pomocí nanočástic, jež by mohlo vést k urychlení vývoje vakcín nebo k efektivnější léčbě dědičných nemocí.

Radoslav Hajgajda – zástupce Asociace genové terapie (ASGENT), neziskové organizace, jejímž hlavním posláním je propojovat svět vědy, medicíny a pacientů.

Jan Procházka – vědecký pracovník Ústavu molekulární genetiky AV ČR, vedoucí fenotypizačního týmu Českého centra pro fenogenomiku, které se zabývá genetikou vzácných dědičných onemocnění a možnostmi vývoje genové terapie.  

Moderátor:
Václav Moravec

Doba trvání: 75 minut
Termín: 8. června 2023 od 13,00

Více informací na webu Veletrhu vědy.

Diskuse předních odborníků k tématům vzácných onemocnění při příležitosti Světového dne vzácných onemocnění

27. únor 2023 (15:00 – 17:00) – Magenta Experience Centre (Arkády Pankrác) + online (

https://www.youtube.com/@asociacegenoveterapie5141/streams).

Akce je zdarma.

Program

• PD. Dr. rer. nat. habil. Radislav Sedláček, České centrum pro fenogenomiku, Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.
  Úvod: etablování platformy pro výzkum a léčbu vzácných onemocnění, nové možnosti + moderace diskuse

• doc. MUDr. Marián Hajdúch, Ph.D., Ústav molekulární a translační medicíny Lékařské fakulty Univerzity Palackého v Olomouci
  Vývoj léčiv pro vzácná onemocnění a „drug repurposing“ 

• prof. MUDr. Milan Macek, DrSc., 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy
  Centra vysoce specializované péče o vzácná onemocnění a vyloučené lokality v ČR

• prof. MUDr. Pavel Dřevínek, Ph.D., 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy
  Mutačně specifická léčba cystické fibrózy

• Doc. MUDr. Jana Volejníková, Ph.D., Dětská klinika LF UP a Fakultní nemocnice Olomouc
  Diamondova-Blackfanova anémie (DBA): 30-leté výročí Československého národního registru

• Bc. Anna Arellanesová, Česká asociace pro vzácná onemocnění
  „Jsme v tom společně” aneb ohlédnutí zpět a pohled do budoucnosti světa vzácných onemocnění

• Mgr. Jan Procházka, Ph.D., České centrum pro fenogenomiku, Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.
  Vzácná onemocnění: precizní modely nemocí a jejich přínos pro vývoj experimentální terapie a preklinický vývoj

• Ing. Lenka Hajgajda, Asociace genové terapie (ASGENT)
  Možnosti spolupráce pacientské organizace s výzkumnou infrastrukturou

Při příležitosti mezinárodního dne Angelmanova syndromu pořádá Asociace genové terapie (ASGENT) ve spolupráci s Českým centrem pro fenogenomiku při Ústavu molekulární genetiky AV ČR panelovou diskusi na tato témata:

• nejnovější trendy v diagnostice geneticky podmíněných vzácných onemocnění
• novinky v oblasti genové terapie
• jak podpořit výzkum ve vybraném vzácném onemocnění

Na konkrétním příkladu spolupráce Asociace genové terapie a Českého centra pro fenogenomiku ukážeme, jak probíhá úspěšná spolupráce mezi pacientskou organizací a výzkumnou institucí.

Přednášející: Radislav Sedláček a Petr Nickl

Místo: Magenta Experience Center (NC Arkády)

Čas: 15:00 – 16:30

Vstup zdarma.

Akce bude i živě přenášena on-line na: https://www.youtube.com/@asociacegenoveterapie5141

Ve spolupráci s Techmania Science Centre pořádáme přednáškový cyklus o genetice pro studenty středních škol v Plzni.

Přednáška 1 – Geny – jak fungují a jak jsou řízeny (Geny a regulace genové exprese)
Přednáška 2 – Genetická onemocnění – příčiny a vznik (Patogeneze genetických onemocnění)
Přednáška 3 – Genová terapie dnes a zítra (Současné možnosti genové terapie a její budoucí vývoj)
Přednášející:

Experti Českého centra pro fenogenomiku při Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.

• Radislav Sedláček
• Jan Procházka
• Michaela Procházková

Ve spolupráci s Vida! pořádáme přednáškový cyklus o genetice pro studenty středních škol v Brně.

Přednáška 1 – Geny – jak fungují a jak jsou řízeny (Geny a regulace genové exprese)
Přednáška 2 – Genetická onemocnění – příčiny a vznik (Patogeneze genetických onemocnění)
Přednáška 3 – Genová terapie dnes a zítra (Současné možnosti genové terapie a její budoucí vývoj)
Přednášející:

Experti Českého centra pro fenogenomiku při Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.

• Radislav Sedláček
• Jan Procházka
• Michaela Procházková