Category: Novinky

Jsme rádi, že se Hanácký Mushers Club rozhodl uspořádat charitativní akci na podporu výzkumu Harlekýnské ichtyózy.

Toto vzácné genetické onemocnění kůže je jedním z onemocnění, kterému se v našem centru věnujeme v rámci programu RD-Factory, zaměřeného na výzkum vzácných onemocnění.

Dne 11. dubna 2026 se v rekreačním areálu Riostar v Čabové (Moravský Beroun) uskuteční speciální charitativní běh a canicross, který propojuje sport, lásku ke psům a podporu biomedicínského výzkumu. Akce je otevřena běžcům, milovníkům psů, rodinám i všem, kteří by rádi přispěli na smysluplnou věc.

Program začne v 11:00 registrací účastníků a charitativní běh odstartuje ve 13:00. Účastníci mohou běžet samostatně nebo společně se svými psy ve formátu canicross.

Podobné akce hrají důležitou roli nejen při získávání finančních prostředků, ale také při zvyšování povědomí o vzácných onemocněních a významu biomedicínského výzkumu. Velmi si vážíme iniciativy Hanáckého musherského klubu a podpory všech, kteří se rozhodnou zapojit.

Srdečně vás zveme do Moravského Berouna, ať už přijdete běžet, fandit, nebo si jen užít den venku a zároveň podpořit důležitou věc.

Více o akci zde:


Za každou vzácnou diagnózou je konkrétní příběh. Rodina. Naděje.

Vzácná onemocnění jsou sice jednotlivě neobvyklá, ale společně se týkají milionů lidí. A každý z nich čeká na odpovědi. U příležitosti Dne vzácných onemocnění 2026 zveme odbornou i širokou veřejnost na dvě výjimečné akce propojující vědu, pacienty a výzkum:

🗓 25. února 2026, 17:00 – 19:00 – Odborná diskuze o budoucnosti diagnostiky a výzkumu

📍Akademie věd ČR, Národní 3, Praha, přednáškový sál č. 206).

Diskuze předních českých expertů o budoucnosti diagnostiky a výzkumu vzácných onemocnění v rámci programu RD-Factory. Témata zahrnují genetickou diagnostiku, projekt CzechGenome i výzkum patogenních variant genů.

🗓 12. března 2026, 14:00 – 18:00 – Den otevřených dveří v CCP

📍České centrum pro fenogenomiku, Národní Centrum lékařské genomiky, kampus BIOCEV, Průmyslová 595, Vestec u Prahy

Setkání s vědci, exkurze do laboratoří, informace o diagnostice i interaktivní program pro děti. Přijďte se podívat, kde vzniká naděje na novou léčbu.

Protože pokrok nezačíná jen v laboratoři. Začíná spoluprací.

Vstup je zdarma, registrace nutná pro obě akce:

Letos slavíme 10 let od založení Českého centra pro fenogenomiku (CCP). V našem lednovém e-newsletteru se ohlížíme za cestou, která nás provázela, i za úspěchy, kterých jsme během této dekády dosáhli.

CCP vzniklo z malé transgenní jednotky při Ústavu molekulární genetiky AV ČR v centru BIOCEV a vyvinulo se v jednu z největších a nejmodernějších infrastruktur pro fenogenomiku v Evropě. Dnes CCP zaměstnává přibližně 140–145 specialistů a plně funguje jako velká výzkumná infrastruktura pod záštitou Akademie věd ČR.

Více se o naší 10 leté cestě dočtete zde (v ENG):

Celý newsletter (v ENG) zde:

Tým českých vědců z Českého centra pro fenogenomiku AV ČR a 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy (BIOCEV) vyvinul nový myší model vzácného genetického onemocnění Diamond-Blackfanovy anémie (DBA). Tento model věrně napodobuje průběh nemoci u lidí, což dosud nebylo možné a komplikovalo testování nových léčiv. Unikátní genetická úprava umožňuje myším přežít a zároveň vykazovat symptomy podobné lidským, čímž poskytuje realistické prostředí pro testování nových terapií. Výsledky byly publikovány v prestižním časopise HemaSphere a otevírají nové možnosti pro vývoj bezpečnějších a účinnějších léčebných přístupů.

Více se o tomto úspěchu dočtete zde:

České centrum pro fenogenomiku (CCP) vyhlašuje již 3. výzvu k nominaci genů nebo onemocnění, jejímž cílem je podpořit výzkum a vývoj nových terapií pro vzácná genetická onemocnění.


Výzva je určena vědcům, klinickým odborníkům, pacientským organizacím i rodinám, které se potýkají se vzácnými chorobami. Nominace mohou zahrnovat návrhy zaměřené na vývoj nových modelů onemocnění nebo inovativních léčebných přístupů.

Návrhy jsou přijímány průběžně až do prosince 2026 a vyhodnocovány do tří týdnů od podání.
Společně můžeme posunout hranice výzkumu a pomoci pacientům se vzácnými nemocemi po celém světě!

K podání nominace popište vzácné onemocnění a související genové informace pomocí webového formuláře CCP.

RD-Factory NOMINACE

Obecně se vybírají onemocnění, která nejsou dosud dostatečně prozkoumána jinde ve světě. Posuzuje se také, zda odborné znalosti CCP mohou přispět k rozšíření poznatků o dané chorobě a zda je návrh realizovatelný z hlediska kapacit a financování.

V předchozích kolech CCP obdrželo a posoudilo téměř 90 nominací, z nichž 24 bylo vybráno pro další výzkum.

Přehled onemocnění vybraných v 1. a 2. kole:

1. kolo2. kolo
CTNNB1 syndromVývojová epileptická encefalopatie (DEE65)
MADD deficienceDEAF1 syndrom – DEAF1
Pitt-Hopkinsův syndromAtaxia telangiectasia – ATM
Harlekýnová ichthyózaFamiliární středomořská horečka (FMF) – MEFV
Canavanova chorobaDEE PACS2 syndrom – PACS2
Bloomův syndromAGO1 syndrom
ADSL deficienceCFC syndrom typ 4 – MAP2K2
KCNH1-spojená vývojová a epileptická encefalopatieSATB2-asociovaný syndrom (SAS)
Liang-Wangův syndrom (LIWAS)ARSACS (autosomálně recesivní spastická ataxie) – SACS
CYFIP2 vývojová a epileptická encefalopatieNBIA – C19orf12 (c.204_214del) MPAN
YWHAG vývojová a epileptická encefalopatieCORD (dystrofie kuželů a tyčinek) – ABCA4
Lessel-Kreienkampův syndrom (Ago2)KAT6A syndrom (Arboleda-Tham)

Dne 6. 12. 2024 bylo uzavřeno první kolo sběru návrhů do programu RD factory. Návrhy zaslané po tomto termínu budou předloženy hodnotící komisi v dalším kole v průběhu června 2025.

České centrum pro fenogenomiku Ústavu molekulární genetiky AV ČR patří od roku 2015 mezi významná mezinárodní centra pro vytváření myších modelů, které jsou určeny pro výzkum lidských onemocnění. S přibližně 1000 vyvinutými modely se centrum stalo klíčovým hráčem v objevování funkcí genů a předklinickém testování potenciálních terapií. Souběžně s tím Ústav molekulární a translační medicíny Univerzity Palackého vyvíjí léky a biomarkery pro klinické zkoušky a reálné nasazení při léčbě.

Cílem programu RD-Factory je hledat nové modely vzácných genetických onemocnění a zkoumat inovativní terapeutické strategie – zejména v genové terapii v oblasti tzv. „repurposing“ léčebných látek. Program se tím snaží převést základní výzkum do klinického prostředí, a významně tak ovlivnit situaci v léčbě vzácných onemocnění.

Nominujte svůj gen nebo nemoc
Program RD-Factory je otevřen k předkládání návrhů na pre-klinické studie zaměřené na vzácná lidská genetická onemocnění. Otevřená výzva hledá podněty, jak od vědecké komunity a odborníků na vzácná onemocnění, tak od laické veřejnosti, pacientů a jejich rodin. Navrhovat můžete geny nebo vzácná genetická onemocnění pro vývoj myších modelů nezbytných k hledání příčin vzniku a vývoje onemocnění; design a/nebo preklinické testování léčby (genové nebo jiné); návrh a testování diagnostických přístupů zahrnující diagnostické, prognostické a prediktivní biomarkery a technologie.

Jak podat žádost
Od 1. října 2024 přijímá program RD-Factory nominace bez uzávěrky. Ročně se vybere až šest návrhů, které získají bezplatnou podporu. Prvotní návrhy s podrobným popisem vzácného onemocnění a příslušného genu můžete podat vyplněním formuláře, případně je můžete posílat na e-mail ccp@phenogenomics.cz.

Vědecké hodnocení a kritéria výběru
Každý návrh zhodnotí odborníci z Českého centra pro fenogenomiku a Ústavu molekulární a translační medicíny. Posoudí vědecký přínos, klinickou potřebu, technickou proveditelnost a translační potenciál.