Ústav molekulární genetiky AV ČR

koordinátor programu

Popis projektu

Projekt se věnuje 3 vzácným onemocněním: Angelmanovu, Prader-Willimu a Nethertonovu syndromu, pro která má již CCP vytvořeny myší modely. V rámci projektu se také zaměříme na ověření potenciálních patogenních genových variant identifikovaných u lidských pacientů. V rámci synergie s mezinárodním fenotypizačním konsorciem (IMPC) plánujeme vytvořit modely s patogenními lidskými variantami genů a zařadit vhodné kandidáty do testování potenciální genové terapie. 

Cíle

• Otestovat dodání genetických nástrojů založených na aktivačních a represivních CRISPR-Cas systémech
• Provést preklinické hodnocení pomocí komplexních fenotypizačních postupů
• Vytvořit modely s patogenními lidskými variantami genů
• Otestovat topikální aplikace siRNA nosičů u genetických kožních onemocnění (ve spolupráci s UOCHB)

Řešitel

Ústav molekulární genetiky AV ČR, České centrum pro fenogenomiku