Author: Veronika Rehorkova

Za každou vzácnou diagnózou je konkrétní příběh. Rodina. Naděje.

Vzácná onemocnění jsou sice jednotlivě neobvyklá, ale společně se týkají milionů lidí. A každý z nich čeká na odpovědi. U příležitosti Dne vzácných onemocnění 2026 zveme odbornou i širokou veřejnost na dvě výjimečné akce propojující vědu, pacienty a výzkum:

🗓 25. února 2026, 17:00 – 19:00 – Odborná diskuze o budoucnosti diagnostiky a výzkumu

📍Akademie věd ČR, Národní 3, Praha, přednáškový sál č. 206).

Diskuze předních českých expertů o budoucnosti diagnostiky a výzkumu vzácných onemocnění v rámci programu RD-Factory. Témata zahrnují genetickou diagnostiku, projekt CzechGenome i výzkum patogenních variant genů.

🗓 12. března 2026, 14:00 – 18:00 – Den otevřených dveří v CCP

📍České centrum pro fenogenomiku, Národní Centrum lékařské genomiky, kampus BIOCEV, Průmyslová 595, Vestec u Prahy

Setkání s vědci, exkurze do laboratoří, informace o diagnostice i interaktivní program pro děti. Přijďte se podívat, kde vzniká naděje na novou léčbu.

Protože pokrok nezačíná jen v laboratoři. Začíná spoluprací.

Vstup je zdarma, registrace nutná pro obě akce:

Letos slavíme 10 let od založení Českého centra pro fenogenomiku (CCP). V našem lednovém e-newsletteru se ohlížíme za cestou, která nás provázela, i za úspěchy, kterých jsme během této dekády dosáhli.

CCP vzniklo z malé transgenní jednotky při Ústavu molekulární genetiky AV ČR v centru BIOCEV a vyvinulo se v jednu z největších a nejmodernějších infrastruktur pro fenogenomiku v Evropě. Dnes CCP zaměstnává přibližně 140–145 specialistů a plně funguje jako velká výzkumná infrastruktura pod záštitou Akademie věd ČR.

Více se o naší 10 leté cestě dočtete zde (v ENG):

Celý newsletter (v ENG) zde:

Tým českých vědců z Českého centra pro fenogenomiku AV ČR a 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy (BIOCEV) vyvinul nový myší model vzácného genetického onemocnění Diamond-Blackfanovy anémie (DBA). Tento model věrně napodobuje průběh nemoci u lidí, což dosud nebylo možné a komplikovalo testování nových léčiv. Unikátní genetická úprava umožňuje myším přežít a zároveň vykazovat symptomy podobné lidským, čímž poskytuje realistické prostředí pro testování nových terapií. Výsledky byly publikovány v prestižním časopise HemaSphere a otevírají nové možnosti pro vývoj bezpečnějších a účinnějších léčebných přístupů.

Více se o tomto úspěchu dočtete zde:

České centrum pro fenogenomiku (CCP) vyhlašuje již 3. výzvu k nominaci genů nebo onemocnění, jejímž cílem je podpořit výzkum a vývoj nových terapií pro vzácná genetická onemocnění.

Výzva je určena vědcům, klinickým odborníkům, pacientským organizacím i rodinám, které se potýkají se vzácnými chorobami. Nominace mohou zahrnovat návrhy zaměřené na vývoj nových modelů onemocnění nebo inovativních léčebných přístupů.

Návrhy jsou přijímány průběžně až do prosince 2026 a vyhodnocovány do tří týdnů od podání.
Společně můžeme posunout hranice výzkumu a pomoci pacientům se vzácnými nemocemi po celém světě!

K podání nominace popište vzácné onemocnění a související genové informace pomocí webového formuláře CCP.

Obecně se vybírají onemocnění, která nejsou dosud dostatečně prozkoumána jinde ve světě. Posuzuje se také, zda odborné znalosti CCP mohou přispět k rozšíření poznatků o dané chorobě a zda je návrh realizovatelný z hlediska kapacit a financování.

V předchozích kolech CCP obdrželo a posoudilo téměř 90 nominací, z nichž 24 bylo vybráno pro další výzkum.

Přehled onemocnění vybraných v 1. a 2. kole:

1. kolo	2. kolo
CTNNB1 syndrom	Vývojová epileptická encefalopatie (DEE65)
MADD deficience	DEAF1 syndrom – DEAF1
Pitt-Hopkinsův syndrom	Ataxia telangiectasia – ATM
Harlekýnová ichthyóza	Familiární středomořská horečka (FMF) – MEFV
Canavanova choroba	DEE PACS2 syndrom – PACS2
Bloomův syndrom	AGO1 syndrom
ADSL deficience	CFC syndrom typ 4 – MAP2K2
KCNH1-spojená vývojová a epileptická encefalopatie	SATB2-asociovaný syndrom (SAS)
Liang-Wangův syndrom (LIWAS)	ARSACS (autosomálně recesivní spastická ataxie) – SACS
CYFIP2 vývojová a epileptická encefalopatie	NBIA – C19orf12 (c.204_214del) MPAN
YWHAG vývojová a epileptická encefalopatie	CORD (dystrofie kuželů a tyčinek) – ABCA4
Lessel-Kreienkampův syndrom (Ago2)	KAT6A syndrom (Arboleda-Tham)