České centrum pro fenogenomiku (CCP) vyhlašuje již 3. výzvu k nominaci genů nebo onemocnění, jejímž cílem je podpořit výzkum a vývoj nových terapií pro vzácná genetická onemocnění.

Výzva je určena vědcům, klinickým odborníkům, pacientským organizacím i rodinám, které se potýkají se vzácnými chorobami. Nominace mohou zahrnovat návrhy zaměřené na vývoj nových modelů onemocnění nebo inovativních léčebných přístupů.

Návrhy jsou přijímány průběžně až do prosince 2026 a vyhodnocovány do tří týdnů od podání.
Společně můžeme posunout hranice výzkumu a pomoci pacientům se vzácnými nemocemi po celém světě!

K podání nominace popište vzácné onemocnění a související genové informace pomocí webového formuláře CCP.

Obecně se vybírají onemocnění, která nejsou dosud dostatečně prozkoumána jinde ve světě. Posuzuje se také, zda odborné znalosti CCP mohou přispět k rozšíření poznatků o dané chorobě a zda je návrh realizovatelný z hlediska kapacit a financování.

V předchozích kolech CCP obdrželo a posoudilo téměř 90 nominací, z nichž 24 bylo vybráno pro další výzkum.

Přehled onemocnění vybraných v 1. a 2. kole:

1. kolo	2. kolo
CTNNB1 syndrom	Vývojová epileptická encefalopatie (DEE65)
MADD deficience	DEAF1 syndrom – DEAF1
Pitt-Hopkinsův syndrom	Ataxia telangiectasia – ATM
Harlekýnová ichthyóza	Familiární středomořská horečka (FMF) – MEFV
Canavanova choroba	DEE PACS2 syndrom – PACS2
Bloomův syndrom	AGO1 syndrom
ADSL deficience	CFC syndrom typ 4 – MAP2K2
KCNH1-spojená vývojová a epileptická encefalopatie	SATB2-asociovaný syndrom (SAS)
Liang-Wangův syndrom (LIWAS)	ARSACS (autosomálně recesivní spastická ataxie) – SACS
CYFIP2 vývojová a epileptická encefalopatie	NBIA – C19orf12 (c.204_214del) MPAN
YWHAG vývojová a epileptická encefalopatie	CORD (dystrofie kuželů a tyčinek) – ABCA4
Lessel-Kreienkampův syndrom (Ago2)	KAT6A syndrom (Arboleda-Tham)